郭刚 陈文政 张帆 张旭

1中国人民解放军总医院泌尿外科100853北京

结 节 性 硬 化（tuberous sclerosis complex，TSC）是一组常染色体显性遗传引发的复合性发育不良综合征。特征性临床表现为面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下三联征，病变随年龄增长逐渐进展。此外可见皮肤、脑、肾、肝、肺、眼、骨及心脏等多发肿瘤性损害，合并肾脏损害者占48%～80%，主要表现为肾血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma，AML），也可有良性囊肿及肾细胞癌。该病的主要治疗办法包括：手术切除、栓塞及药物治疗［1-2］。近年来，国外学者应用mTOR抑制剂治疗该病取得良好的临床效果，并被国内外指南推荐为一线治疗选择。我们借鉴分子靶向药物在肾癌术前新辅助治疗中的应用经验［3］，尝试应用依维莫司对经选择的TSC相关肾脏AML患者进行手术前的新辅助治疗，取得良好临床效果，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

2014年5月－2017年12月中国人民解放军总医院收治5例TSC合并肾AML患者，男1例，女4例，平均年龄35岁（27～50岁）。均符合2012版结节性硬化诊断标准［4］，其中2例既往有癫痫发作史，2例有遗传史。所有患者均行磁共振和超声检查，均为双侧多发AML，肿瘤平均直径2.7 cm（1.2～12.5 cm），所有患者均只有1个瘤体直径超过4 cm（5.6～15.0 cm），其中左侧3例，右侧2例。2例患者曾因肿瘤破裂出血曾行高选择性肾血管栓塞，1例患者曾行肾部分切除术。术前常规评估均未见明确手术禁忌证。所有患者均行TSC1/2基因的高通量二代测序［5］，其中4例患者存在致病性TSC2基因突变（图1）。患者基本信息见表1。

1.2 新辅助治疗及手术

5例患者术前均给予依维莫司10 mg口服Qd，连续服用3个月，分别于治疗后第1个月和第3个月行CT、血尿常规、血生化及胸片检查评价药物疗效及安全性。……