林欣娅 胡雪峰

（福建师范大学生命科学学院 福建福州 350108）

雌雄分化是一种普遍现象，广泛存在于高等动物、植物及低等的生物种类中。人教版高中生物学必修课程《遗传与进化》教材中，涉及性染色体上的基因在亲、子代中的传递及性染色体对生物性别的影响。事实上，生物的性别并非仅由性染色体决定［1］，还受一系列环境因素的影响。从现象学角度可将性别决定的方式分为：基因型性别决定（genetic sex determination，GSD）、环境型性别决定（environmental sex determination，ESD）及二者共同作用的性别决定机制。本文概述了性别决定的定义及方式。

1 性别决定

性别决定是指有性生物体未分化的生殖腺发育为卵巢或精巢的过程［2］。在两性发育中，性腺的发育由分子信号级联反应启动，这些信号促进个体发育为雄性或雌性，甚至是在某些情况下的雌雄同体。以哺乳动物为例，其存在着一对与性别决定相关的导管：沃尔夫氏管和穆勒导管。沃尔夫氏管决定雄性，可分化为输精管、附睾或精囊；穆勒导管决定雌性，可分化成输卵管、子宫或阴道上段。

20 世纪 50 年代，Jost 等［3］发现哺乳动物的睾丸能分泌产生多种激素，其中包括：雄性激素（androgenic hormone）和抗苗勒氏管激素（antimullerian hormone，AMH）。雄性激素能促进沃尔夫氏管的分化，抗苗勒氏管激素（AMH）能使哺乳动物的穆勒导管退化，在二者的共同作用下，个体发育为雄性。

2 性别决定的方式

2.1 基因型性别决定 基因型性别决定是指位于性染色体上的一个或多个基因，诱导未分化的性腺发育成精巢或卵巢的过程［4］。基因型性别决定可分为单个基因性别决定和多基因性别决定。

2.1.1 单个基因性别决定 1923 年，Painter 在人的细胞中发现了X 和Y 染色体，并证实人类的性别与是否存在Y 染色体有关，与X 染色体的数目无关。随后，Wachtel 等［5］在 Y 染色体上发现了睾丸形成所必需的基因，称为睾丸决定因子（testisdetermining factor，TDF）。经研究，哺乳动物的SRY基因(sex-determining region on the Y chromosome）、鸟类中的DMRT基因（double-sex and Mab-3 relatated transcription）、两栖动物的SOX9基 因（sry-related high mobility group box 9）为TDF的相关基因［6］，即这些单基因控制元件能引发雌性或雄性性别发育，影响生物的性别决定。

以哺乳动物为例，第1个最重要的性别分化阶段在胚胎时期。在此期间，雄性的Y 染色体上有一个称为SRY的性别决定基因，通过直接作用于双重性腺来开启睾丸的分化［7］。SRY基因位于Y 染色体短臂，是一个无内含子的结构，其转录单位全长约1.1 kb，该基因有一个多聚腺苷酸位点（AATAAA）和 2 个转录起始位点，其间是一个开放阅读框架（open reading frame，ORF），可编码 204个氨基酸的蛋白质。SRY基因在胚胎性别决定的窗口期，即小鼠受精后10.5 d 到第12 d，经过转录和翻译产生SRY 蛋白，作用于生殖嵴体细胞，启动睾丸的分化［8］。当SRY基因发生突变或缺失，氨基酸密码子会改变，使SRY 蛋白与特异性DNA序列的结合能力降低或丧失，造成性反转。例如，Swyer 综合征。因此，SRY基因能作为哺乳动物性别决定的“主开关”。

2.1.2 多个基因性别决定 Kosswig 在 1964 年发现“多基因性别决定”的现象，并描述了剑尾鱼属中新月鱼的多基因性别决定机制。多基因的性别决定是指，由多个独立且隔离的“转换”位点或等位基因决定生物的性别。多基因系统一般会通过修改现有的性染色体创造第三功能性染色体，或通过修改其他地方的常染色体位点创造对性腺发育具有调节作用的新基因组。

多基因的性别决定机制存在于多种物种中，例如昆虫、哺乳动物、鱼类等。近期发现，哺乳动物中的非洲侏儒小鼠 （Mus minutoides）、旅鼠（Myopus schisticolor）及鱼类中的非洲慈鲷鱼（Metriaclimaspp.）和模式生物斑马鱼（Danio rerio）等皆具有多基因性别决定机制［9］。以斑马鱼为例，其性别差异表达由 8 个frizzleds基因（fz2，fz3a，fz4，fz7a，fz9a，fz9b，fz10）共同作用。

2.2 环境型性别决定 由环境影响生物性别的方式称为环境型性别决定（environmental sex determination，ESD）。常见的影响性别决定的环境因素有温度、光照、生存条件等。表观遗传学机制认为，生物体能通过修改自身基因的活性，整合基因组与环境信息以产生特定的表型，从而对内部和外部环境的变化作出应答［10］。目前已知，基因表达调控的3 种主要表观遗传机制，包含DNA 甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA。其中，DNA 甲基化是最早发现的修饰途径之一，能通过抑制基因的转录调节基因的功能，引起染色质结构、DNA 构象、DNA 稳定性及DNA 与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因的表达［11］。环境的变化主要是通过改变基因的甲基化修饰模式决定生物的性别［12］。这 3 种机制往往存在交叉作用，共同调控基因的表达过程，从而参与动物的性别决定和性腺分化。

目前已知，水蚤（Daphnia.magna）是通过周期性孤雌生殖的方式进行繁殖，即无性生殖，在此过程中产生滞育卵，最后产生雌性幼体。而雄性幼体的形成则是由光周期的缩短导致，其主要是在环境因素的诱导下通过DNA 甲基化，控制基因表达，使水蚤产生对环境刺激有反应的雄性诱导激素 MF（methyl farnesoate synthesis，MF），从而使水蚤幼体发育为雄性［13］。

温度是性别分化的一个主要影响因素。例如，两栖动物泽蛙（Rana limnocharis）在较高的温度条件下，雌性的泽蛙蝌蚪会表现出明显的雄性化趋势，即卵巢会向精巢转化［14］。其他爬行动物，例如楔齿蜥、鳄鱼，性别同样受到环境温度的诱导和决定，遵循表观遗传学机制，对不同的环境温度作出应答，从而发育成为雄性或雌性个体。

2.3 环境与基因共同作用的性别决定 生物界中有许多动物的性别不是由基因或环境单独决定，而是由环境型与基因型共同作用决定的。

以蜜蜂为例，其符合多基因的性别决定，它具有单倍体-二倍体生殖系统，即蜜蜂的染色体上有一对性别决定的等位基因，正常的雌性蜂通常是由2 个不同的性别等位基因组成的杂合体，而2 个相同性别等位基因的纯合体所形成的二倍体雄蜂是致死的。因此雄蜂通常是由未受精的卵细胞形成的单倍体（N=16）发育而成，相当于纯合；蜂王和工蜂则是由受精卵发育成的二倍体（2N=32）雌性蜜蜂。蜜蜂的受精卵发育成可育的蜂王或不可育的工蜂是由环境因素决定的。蜂王浆作为一种天然的雌激素，可促进幼年雌蜂生殖器官发育。若整个幼虫时期均以蜂王浆为食，则发育成蜂王；若仅在幼虫期最初的2～3 d 喂食蜂王浆，而后均以粗饲料乳糜喂食的幼虫则发育为不可育的工蜂。因此，营养条件中的蜂王浆这一环境因素对蜜蜂的性发育起到重要的作用。

3 总结

性别决定在动物的个体生存及种群繁衍中起到了至关重要的作用。在动物进化的历程中，性别决定系统有着悠长的起源。性别决定方式的多样性，使得动物能更好地适应多变的环境，在遗传与进化水平最大地保留其优势。在一定条件下，动物也会受表观遗传变异影响，在环境信息作用下产生性别转变，以利于特定的生活方式、择偶竞争和繁衍生殖，自然界中多种多样的性别决定方式造就了生物界的多样性。