叶 璐，郭应坤

(1.四川大学华西第二医院超声科，3.放射科，四川 成都 610041；2.出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，四川 成都 610041)

心肌病是一类病因复杂、表现多样的疾病，1995年WHO/国际心脏病学会及联合工作组将其定义为伴心脏功能异常的心肌疾病。2006年美国心脏病协会将心肌病定义为由各种病因主要是遗传因素引起的一组异质性心肌病变，包括心脏机械和电活动异常，常表现为心室肥厚或扩张[1]。心肌病有极宽的表型谱系、复杂的病理解剖及病理生理改变，临床诊断需依靠多种诊断技术。影像学方法可直观评价心肌结构、功能及血流动力学改变，揭示心肌病的病理解剖及病理生理改变。超声心动图具有无创、简便等优点。传统超声心动图是筛查及诊断心肌病的首选影像学方法，超声心动图新技术可为诊断心肌病提供更全面的信息。本文就超声心动图评估心肌病的研究进展进行综述。

1 传统超声心动图评估心肌病

1.1 形态学评价 心肌病患者心室腔可扩张或缩小，亦可正常。多数心肌病表现为心室扩张，以左心室为主，其中左心室或双心室扩张是扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)的诊断标准之一，左心室扩张是指左心室舒张末期容积或直径大于经体表面积、年龄及性别校正后正常值的2个标准差[2]；致心律失常性心肌病(arrhythmogenic cardiomyopathy, AC)表现为右心室扩张，右心室流出道增宽[3]。少数心肌病可表现为心室缩小，如限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy, RCM)表现为心室正常或缩小、心尖区心腔缩小甚至闭塞[4-5]；肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)则表现为左心室缩小。心肌病患者多表现为心房扩张，尤其是RCM患者具有特征性的双心房增大[5]。

心肌病患者心室壁可增厚、正常或变薄。多种心肌病室壁表现为增厚，尤其是HCM，成人HCM的诊断标准为1个或多个左心室心肌节段的室壁厚度≥15 mm[6]。心脏淀粉样变性(cardiac amyloidosis， CA)的房间隔呈特征性增厚。DCM左心室室壁相对变薄；RCM室壁可增厚；围生期心肌病患者的室壁及室间隔多变薄；AC则表现为右心室基底部、右心室流出道及心尖部心肌变薄[4，7]。

心肌病患者的室壁回声可有改变，如RCM心肌回声增强，可见浓密点状回声；心内膜心肌纤维化症室壁回声可致密增强；甲状腺功能减退性心肌病心室壁可呈毛糙或斑块状反射；CA增厚心肌回声增强呈闪光颗粒状或线条状[7]。部分患者心内膜可出现增厚、回声增强，瓣膜可出现瓣叶增厚、粘连、回声增强及瓣环扩张，心腔内常出现附壁血栓，可伴心包积液[7]。

1.2 运动评价 多数心肌病患者的室壁运动幅度降低，可有运动僵硬，瘢痕严重处室壁运动可消失；HCM患者室间隔运动幅度减弱；甲状腺功能亢进性心肌病患者室壁运动幅度增强[7]；AC患者右心室运动异常[3]。多数心肌病瓣膜运动幅度也下降，可出现瓣膜关闭不全。HCM可出现收缩期二尖瓣前向运动现象[6]，并可导致左心室流出道梗阻。

1.3 功能评价 多数心肌病患者心脏收缩功能降低，表现为射血分数、短轴缩短率等指标下降；而RCM左心室射血分数多为正常[5]；HCM径向收缩功能多为正常或升高。AC可表现为右心室功能障碍，右心室面积变化分数≤33%[8]；但由于右心室复杂的解剖结构和负荷依赖性，定量分析其功能[3]较难实现。部分心肌病患者可有心脏舒张功能不全。评价左心室舒张功能和充盈压对RCM患者非常重要[5，9]。

2 超声心动图新技术评估心肌病

2.1 实时三维超声心动图(real-time three-dimensional echocardiography, RT-3DE) RT-3DE具有采集和同步显示立体图像的优点，可全面定量分析心脏形态和功能。首先，在形态方面，RT-3DE可实时、直观地显示解剖结构，准确描述空间毗邻，便于准确定位心脏结构；还可测量右心室体积，克服常规二维图像对方向和参考点的限制[3]，且与心脏MR的相关性良好[10]。新专家共识建议采用包括三维超声心动图(three-dimensional echocardiography, 3DE)参数在内的更多指标来评估可疑或确诊的AC患者，但需要建立诊断AC和风险分层的3DE参数值[3]。其次，在功能方面，RT-3DE能准确测量局部及整体心功能，评估室壁的节段性运动。3DE测量左心室射血分数的准确率和可重复性均较高；且3DE测量的右心室射血分数可作为量化右心室收缩功能的方法之一[3]。

2.2 二维斑点追踪成像(two-dimensional speckle tracking imaging, 2D-STI) 2D-STI基于追踪和测量心肌组织的位移，并以较高的帧频准确追踪不同心肌层内稳定的斑点，以此评价心肌的收缩及舒张功能。2D-STI无传统组织多普勒技术的角度依赖性，不受声束角度限制，能对心肌纵向、径向、周向及扭转运动进行定量分析，从而反映心脏运动的细微变化。2D-STI常用参数有应变、应变率及位移。

2D-STI已被应用于多种心肌病的临床研究。在DCM中，2D-STI测得的纵向应变(longitudinal strain, LS)有助于对患者进行危险分层，且整体LS(global LS, GLS)与远期结局具有相关性[11]。在已接受室间隔心肌切除术的HCM患者中，室间隔LS下降与心肌切除标本的间质纤维化和整体纤维化的相关性较好；相比MR钆延迟强化，室间隔LS下降是预测心律失常的更佳手段[12]。在AC患者中，STI可进一步评估其右心室功能；AC早期右心室GLS与右心室自由室壁应变均下降[13-14]。在有症状的致心律失常性右心室心肌病患者中，应变所反映的右心室和左心室功能均降低，且两者具有相关性，提示此类疾病是一种双心室疾病；与健康人相比，无症状的突变携带者右心室应变和左心室应变均降低[14]。在CA患者中，2D-STI测得的收缩期应变参数特别是LS可表现为异常，主要累及左心室基底段而心尖段受累不明显[15]，提示淀粉样蛋白主要在基底部沉积。左心室基底段LS显著降低联合舒张早期二尖瓣峰值速度(E)/组织多普勒舒张早期二尖瓣环速度(e')比值升高提示CA处于早期阶段[16]。2D-STI参数包括GLS、室间隔中部收缩期LS及心尖LS与CA的不良结局有关[17-18]。应激性心肌病患者的左心室射血分数和血清生物标志物可正常，但应变参数包括心尖圆周应变及GLS可下降[19]。

2.3 三维斑点追踪成像(three-dimensional speckle tracking imaging, 3D-STI) 3D-STI以3D全容积成像为基础，在立体空间内追踪心肌运动，实时记录应变参数变化，包括GLS、整体径向应变(global radial strain, GRS)、整体周向应变(global circumferential strain, GCS)及整体面积应变(global areal strain, GAS)等，可准确评价心肌病患者的心脏整体及局部功能。面积应变是3D-STI的新参数，可反映节段或整体心内膜面积随心肌运动而改变的程度，可更直观、综合地反映心肌病患者节段或整体心肌运动模式。

HCM患者左心室心肌整体纵向峰值应变、面积峰值应变、径向峰值应变均减低，不同类型HCM患者应变减低节段分布与肥厚部位有关[20]；左心房各节段峰值面积应变和整体面积峰值应变均减低[21]。HCM患者GLS下降与心肌肥厚程度有关，GCS上升与左心室整体功能参数相关；室壁节段厚度≥15 mm及有钆延迟强化患者的GLS、GCS及GAS均下降，钆延迟显像与心肌形变降低具有相关性。肥厚和纤维化均可引起HCM心肌局部缩短能力下降，肥厚程度是影响纵向心肌力学的主要因素[22]。与正常人相比，HCM突变基因携带者左心房峰值LS更低；而与HCM突变基因携带者相比，HCM患者左心房峰值LS、心室GLS及GAS更低。3D-STI检出的左心房功能异常可能预示左心室舒张功能异常，通过该方法有望区分HCM突变基因携带者与健康人群。未来需进一步扩大样本量，探索3D-STI在HCM家庭筛查中的潜在临床价值[23]。通过对应激性心肌病患者进行随访，发现尽管左心室功能有所改善，但通过收缩后缩短率或收缩后增厚率，仍可发现左心室功能局部异常[24]。

2.4 造影超声心动图(contrast echocardiography imaging, CEI) CEI在常规超声心动图基础上经外周静脉或心导管注入含微气泡的超声造影剂，以显示心腔或心肌内的血流状态，确定解剖结构，测量心腔大小和心功能，评价心肌微循环灌注状态等。心肌声学造影具有快速、非侵入性等特点。研究[25]发现心肌声学造影具有良好的可行性和诊断效能，且具有可重复性。《中国心血管超声造影增强检查专家共识》[26]提出，CEI对明确左心室心尖异常具有关键性作用，如部分HCM表现为左心室心尖肥厚，常规超声心动图由于不能完整清晰显示心尖而导致漏诊；怀疑心尖肥厚型心肌病而无法确诊或排除时，应行CEI。

CEI对诊断左心室心肌致密化不全也有帮助[26]。疑诊心肌致密化不全时，常规超声心动图常不足以发现加深的肌小梁，而使用造影剂后能显示出典型变长的非致密层及加深的肌小梁间隙。目前较公认的诊断标准为心肌非致密层厚度∶致密层厚度>2∶1[27]。此外，冠状动脉内心脏声学造影被推荐用于接受室间隔酒精消融的HCM患者，以确保准确定位酒精注射部位[6]。

3 小结

超声心动图对于多数类型心肌病的诊断、监测及预后评估具有关键作用。超声心动图新技术的发展及其临床推广，可为心肌病诊断提供更多信息。但超声心动图也有局限性，由于超声成像受气体、患者肥胖及声窗等因素限制，在部分病例中难以获得清晰图像，使诊断准确性受到影响。超声心动图应与心脏MR、CT、心肌核素成像等其他影像学方法互为补充，特别是心脏MR以其多切面、多序列、高分辨率及无创等特点，能提供心脏形态、功能及组织特征等信息，可作为超声心动图的重要补充。