刘宇航

（大连市儿童医院心脏中心，辽宁 大连116012）

房间隔缺损为临床上常见的先天性心脏畸形，在胚胎发育过程中原始房间隔出现异常，致左、右心房之间遗留孔隙。房间隔缺损可单独发生，也可与其他类型的心血管畸形并存，女性多见，男女比例约1∶3。由于心房水平存在分流，可引起相应的血流动力学异常。

1 胚胎学基础

在胚胎发育的第4周，心房由从其后上壁发出并向心内膜垫方向生长的原始房间隔分为左、右心房，随着心内膜垫的生长并逐渐与原始房间隔下缘接触、融合，最后关闭两者之间残留的间隙(原发孔)。在原发孔关闭之前，原始房间隔中上部逐渐退化、吸收，形成一个新的通道即继发孔；继发孔形成后，原发隔右侧出现向下生长的间隔即继发隔，形成一单瓣遮盖继发孔，但二者并不融合，形成卵圆孔，血流可通过卵圆孔从右心房向左心房分流。卵圆孔于出生后逐渐闭合，但约20%的成人可遗留细小间隙，由于有左心房面活瓣组织覆盖，正常情况下可无分流。如在胚胎发育过程中，原始房间隔下缘不能与心内膜垫接触，则在房间隔下部残留一间隙，形成原发孔房间隔缺损。而原始房间隔上部吸收过多、继发孔过大或继发隔生长发育障碍，则二者之间不能接触，出现继发孔房间隔缺损。

2 分型

房间隔缺损从胚胎学角度可分为原发孔房间隔缺损和继发孔房间隔缺损两大类。原发孔房间隔缺损常伴有二尖瓣和三尖瓣畸形，即心内膜垫缺损。继发孔房间隔缺损临床上最为常见，根据缺损出现的部位分为中央型缺损(卵圆窝型缺损)、上腔型缺损(静脉窦型缺损)、下腔型缺损和混合型缺损4种类型。

3 血流动力学与临床表现

房间隔缺损由于心房间存在交通，而左心房的压力超过右心房，就产生了左心房向右心房的分流，这就是心内异常分流。由于右心房接受了左心房分流过来的血液，所以右心房容量复合增加，同时由于右心室接受来自于右心房的血液，右心室容量复合也增加，这样就会出现右心房右心室增大，因此，体格检查可发现左侧前胸壁稍有隆起，心脏搏动增强，并可触及右心室抬举感等。右心室容量复合增加，同时收缩期进入肺动脉的血流量也增加，肺动脉瓣出现相对狭窄，这样胸骨左缘第2肋间(肺动脉瓣听诊区)就可闻及2/6～3/6级收缩期吹风样杂音；由于右心室收缩期延长，肺动脉瓣关闭延迟，肺动脉压力增高，肺动脉瓣听诊区可闻及第二心音亢进和固定分裂。肺动脉瓣听诊区收缩期闻及2/6～3/6级吹风样杂音，同时第二心音亢进伴固定分裂，此为房间隔缺损特征性听诊特点。分流量特别大者，右心房容量复合明显增加，舒张期经过三尖瓣的血流量亦明显增加，故有可能闻及三尖瓣相对狭窄产生的舒张期隆隆样杂音。随着疾病的进展，如出现较明显的肺动脉高压，则右心室进入肺血管的血量减少，肺动脉瓣区收缩期杂音将有所减弱，但右心室抬举感增强，第二心音更加亢进、分裂。

由于存在心内分流，超负荷的血液通过右心房、右心室、肺动脉途径进入肺循环，既导致体循环血量减少，又引起肺循环血量增加。体循环血量减少，则生长发育必然受到一定影响，但由于左右心房之间压力阶差较小，分流速度和分流量不大，故只有部分儿童出现体形瘦弱，一般到青年期才出现气急、心悸、乏力等表现，＞40岁患者症状加重。肺循环血量增加，肺血管出现生理性调节，主动收缩限制入肺血量，这种肺动脉压力升高称为动力型肺动脉高压，当畸形得到矫正后可以很快恢复正常。随着时间的推移，肺血管长时间持续处于痉挛状态，且一直受超负荷高压血液冲击，则出现血管内皮增厚、管腔狭窄，即使畸形得以解除，肺血管也难以恢复正常，这种肺动脉高压称为梗阻型肺动脉高压。随着肺动脉压力进一步上升，右心室压力升高进而导致右心房压力升高，甚至右心房压力超过左心房压力，原有的左心房向右心房分流反过来变为右心房向左心房分流，静脉血通过左心房与动脉血混合，经左心房、左心室、主动脉进入体循环，导致患者发绀。由于肺动脉压力升高导致原有的左向右分流变为右向左分流，从而引起静脉血进入体循环，患者出现发绀，称为艾森曼格综合征。一旦进入此期，患者即丧失了手术机会，即使房间隔缺损修补好，也会因为肺动脉压力持续增高出现难以纠正的右心功能衰竭，因此，艾森曼格综合征为先天性心脏病的手术禁忌证。

由于肺血流量增加，病原体易在肺内定植，多数继发孔房间隔缺损患儿易患感冒等呼吸道感染性疾病，除此之外可无症状，活动亦不受限制，故不易引起家长重视，这也是房间隔缺损容易漏诊的原因。随着病情进展，右心房增大过度牵拉，常出现心房颤动、心房扑动等心律失常，右心室长时间容量复合增加，则会出现颈静脉怒张、肝脏增大等充血性心力衰竭表现，均提示病情较严重。

4 辅助检查

4.1 影像学检查

4.1.1 超声心动图 一般可确立诊断，可见右心房和右心室增大、室间隔与左心室后壁同向运动等右心负荷过重表现，房间隔中部连续性中断，并可测量缺损大小。彩色多普勒超声检查可以明确血液分流方向、速度并估计分流量。对于静脉窦型缺损，超声显像可能有一定困难，右心声学造影有助于发现分流部位，而经食管超声检查可获得十分清晰的图像。

4.1.2 胸部X线 主要表现有肺野充血；右心房、右心室增大导致心影轻到中度增大；大量超负荷血液涌入肺动脉导致肺动脉增粗，正位片可见肺动脉段突出；由于心房水平存在左向右分流，左心房及左心室的血容量减少，故左心室及主动脉可正常或稍小。

4.2 心导管检查 右心房中部血液氧含量超过腔静脉平均血氧含量，右心导管检查时导管也可通过缺损进入左心房。右心导管检查可计算肺循环与体循环血流量，确定心内分流情况和测量肺动脉压。

4.3 心电图检查 由于右心室增大，故心电图可见电轴右偏及右心室肥大；由于右心室除极时间延长，可出现不完全性右束支传导阻滞表现，但不一定存在传导系统受损。成年患者可有心律失常，以心房纤颤和心房扑动最为常见。

5 鉴别诊断

根据患者典型体征，结合心脏超声、心电图、胸部X线检查，房间隔缺损的诊断和分型并无困难。对于症状体征不典型的患者，超声右心声学造影或心导管检查有助于诊断。

6 治疗

＞1岁的继发孔型房间隔缺损罕见自发性闭合，如有右心房、右心室增大以及反复呼吸道感染、运动耐力下降、生长发育迟缓等表现，一般主张早期手术。

6.1 心导管介入治疗 如患儿继发孔型房间隔缺损位置及大小符合介入治疗的适应证，可在放射线或超声引导下经血管途径行心导管介入治疗，无需开胸手术。较大年龄患者可经股静脉插管，将镍钛合金的封堵器夹在房间隔缺损处，以闭合房间隔缺损达到治疗目的。如患儿年龄偏小、缺损偏大，经股静脉途径难以满足输送鞘管需求，但缺损的边缘良好适合封堵，因颈内静脉较股静脉内径粗，可经颈内静脉插管介入治疗。

6.2 经胸微创封堵 如患儿经颈内静脉途径仍难以满足介入治疗需求，但缺损边缘可满足封堵器需求，可经胸壁做一小切口，并在心房上缝制荷包，直接穿刺右心房，在食管超声的引导下通过输送系统将封堵器夹在房间隔缺损处，即经胸微创封堵。由于经胸微创封堵路径短，输送装置与房间隔垂直，封堵器置入过程中盘面与房间隔几乎平行，所以对房间隔缺损的边缘要求更低，封堵器的型号选择也可较介入治疗更小，因此适应证更广。

6.3 外科手术治疗 缺损较大不适合封堵的继发孔型房间隔缺损，以及静脉窦型房间隔缺损，常采取经胸骨正中入路于体外循环下直视修补，右前外侧切口入路也可提供良好的手术视野。年龄大或缺损较大的房间隔缺损患者，术后窦性心动过缓发生率较高，应引起重视，可用异丙肾上腺素或阿托品加快心率，也可在术中安置临时起搏电极。

7 预后

未手术的房间隔缺损患者自然病程与缺损的类型、分流量大小，以及是否合并有其他类型的心脏畸形有关，多数患者可生长至成年，但寿命缩短，易出现充血性心力衰竭。单纯继发孔型房间隔缺损经手术治疗后，由于患者的血流动力学得到改善，症状明显减轻或消失，其生存时间与健康人无显著差异。