高明磊

（大连市儿童医院心脏中心，辽宁 大连116012）

先天性心脏病是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或在胎儿期解剖结构正常但出生后应自动关闭的孔洞及通道未能闭合，但并非所有的解剖结构异常都称之为先天性心脏病。正常情况下，人只有一条上腔静脉，由左侧无名静脉及右侧无名静脉汇合，收集头颈部、上肢和胸壁的静脉血回流入右心房。而有一种畸形称为左侧上腔静脉永存，或称为双侧上腔静脉畸形，是胎儿期心脏的左前主静脉与左Cuiver管不闭合所致。这种畸形存在两条上腔静脉，右侧上腔静脉收集右侧上半身的静脉血正常连接右心房，而左侧上腔静脉收集左侧上半身的静脉血。如果左侧上腔静脉连接冠状静脉窦，由于冠状静脉窦开口于右心房，则左侧上半身的静脉血正常回流至右心房，血流的方向没有任何异常，故虽有畸形，但不能称之为先天性心脏病。如果左侧上腔静脉连接左心房，则左侧上半身的静脉血就流入了左心房，与肺静脉回流入左心房的动脉血混合进入了体循环，就会引起发绀，血流方向发生了明显的改变，属于体静脉异位引流畸形，可以称为先天性心脏病。心脏结构异常引起血流的方向、流速、流量异常，即血流动力学异常，先天性心脏病畸形本身并无意义，重点在于畸形引起的血流动力学异常，这也是先天性心脏病出现各种临床表现的基础。

近年来，先天性心脏病发病率有逐年上升趋势，约占出生活婴的0.4%～1%。先天性心脏病可单发也可同时合并多种畸形，临床表现多样，本病如不及时治疗在出生后1年内约1/3患儿可死亡。先天性心脏病的类型中以室间隔缺损最常见，其次为房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄，法洛四联症是存活的发绀型先天性心脏病患者常见类型。

1 病因

先天性心脏病是一种多因素疾病，遗传因素占比较少，而环境因素是重要的致病因素之一，如妊娠时服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐射等都会导致胎儿心脏发育异常，尤其是妊娠前3个月感染风疹病毒，可明显增加胎儿发生先天性心脏病的风险。一般认为妊娠早期(5～8周)是胎儿心脏发育的最重要时期。

2 临床表现

先天性心脏病的种类较多，临床表现主要取决于畸形的大小、复杂程度及血流动力学改变情况。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。一些简单的畸形如室间隔缺损、动脉导管未闭等，早期可以没有明显症状，但不代表不需要治疗，因为疾病会发展和加重，需要及时诊治，随着时间的推移和疾病的进展，有些患者甚至可能会失去手术机会。先天性心脏病的常见临床表现如下：①听诊心脏有杂音；②经常感冒、反复呼吸道感染、易患肺炎，原因为畸形导致肺血流量增多，病原体易在肺内定植；③生长发育差、消瘦、多汗，原因为血流方向异常导致体循环血量减少、心脏负荷加重；④吃奶时吸吮无力、喂奶困难，或婴儿拒食、呛咳，平时呼吸急促，原因为心功能不全及肺部充血或淤血导致的肺部渗出、肺间质水肿和呼吸膜增厚；⑤易疲乏、体力差，为心功能不全的标志之一；⑥口唇、指甲青紫或哭闹、活动后青紫，杵状指趾，原因为肺部血流量减少、静脉血及动脉血心内混合进入体循环或体循环依赖肺循环供血；⑦喜欢蹲踞、易晕厥，为肺血流量减少型先天性心脏病年长儿的代偿动作，蹲下来的目的是增加回心血量、改善缺氧；⑧咯血，为肺充血、肺淤血、肺动脉高压所致。

3 诊断

一般通过症状、体征、心电图和超声心动图检查等即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变、病变程度及范围，以制定治疗方案。心脏彩色多普勒超声检查是先天性心脏病最主要的辅助检查手段，安全无创，可重复性好，对于心内畸形的评估清晰准确。对合并多种畸形、复杂疑难的先天性心脏病或心外大血管畸形，可选择三维增强CT检查、心导管检查等。

4 治疗

先天性心脏病中仅有少数类型可以自然恢复，大多数未经治疗且无法自愈者，随着年龄的增大、血流动力学异常时间的延长，并发症会逐渐增多，病情也逐渐加重。先天性心脏病的治疗方法和手术时机，主要取决于畸形的范围和程度。目前认为，除轻微的单纯性狭窄外，确定无法自愈且存在血流动力学异常的心脏及大血管畸形均应行手术矫正。需要手术治疗并不意味所有的先天性心脏病一经确诊即立刻手术，部分血流动力学相对稳定者可暂时保守观察，待确定无法自愈后再行手术。直径较小、无肺动脉高压倾向的继发孔型房间隔缺损者，可观察到3～5岁再手术。直径＜4 mm的膜部室间隔缺损，对心功能影响轻，且有自动闭合的可能，可以动态观察。随诊＞0.5年的室间隔缺损分流未见减小或缺损有增大趋势，或保守等待过程中出现反复呼吸道感染、生长发育迟缓等表现，则应考虑手术治疗。跨瓣压差＜50 mmHg的主动脉瓣狭窄、＜40 mmHg的肺动脉瓣狭窄，一般主张保守观察，观察期间需定期进行随访和必要的检查，以免造成误诊而延误治疗时机。严重的先天性心脏病，如完全性大动脉转位或左心发育不良综合征，在出生后必须立即手术，否则患儿将无法生存。

4.1 手术时机 选择合适的手术时机是先天性心脏病手术成功并取得良好预后的关键。随着手术技术、麻醉技术及体外循环技术的进步，先天性心脏病的手术时机已经不受患儿年龄和体质量的限制，切勿盲目保守观察，以免延误手术时机，心脏畸形越复杂对血流动力学影响越大，越应尽早手术治疗。左向右分流先天性心脏病，应在发生肺血管阻塞性改变之前进行手术矫治；发绀型、梗阻型先天性心脏病应在发生严重心肌肥厚、纤维变性前手术。因此，继发性病理改变的进展情况也是影响手术时机的重要因素。

4.2 治疗方法 目前，先天性心脏病仍以手术治疗为主，主要的手术方式有体外循环下心内直视手术、经血管介入治疗及经胸微创手术。随着医学技术的不断进步、材料及工艺的不断完善，使得介入治疗和经胸微创手术在国内外临床应用得到进一步发展，但不能完全替代外科开胸手术。药物治疗先天性心脏病仅限于新生儿期动脉导管未闭。

5 预后

先天性心脏病的预后取决于畸形的种类、并发症的多少、手术的时机、有无其他系统疾病等。患儿如能及时手术根治，大多数生长发育将不受影响，完全可以回归社会，预后甚佳。畸形复杂者，手术复杂困难，部分患者由于某些心脏结构发育不完善而无法完全矫正，只能行姑息性手术减轻症状、改善生活质量。而手术时机的选择对预后的影响程度更大。

6 预防

6.1 加强孕期保健，规律产前检查 在妊娠早期特别是积极预防风疹、流感等病毒性疾病。孕妇应尽量避免服用可能致畸药物，如必须用药应在医生指导下服用。由于＞35岁孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加，因此，建议高龄孕妇必须接受严格的围产期医学观察与保健。

6.2 避免不良刺激，纠正不良习惯 孕期尤其是孕早期应尽量少接触放射线、电磁辐射等不良环境因素。如果女性有吸烟、饮酒、饮浓咖啡等习惯，最好至少在准备怀孕前半年停止。