崔植野

（上海健康医学院附属周浦医院 急诊创伤外科，上海 201318）

结节性筋膜炎（nodular fasciitis,NF）又称假肉瘤性纤维瘤病，是一种形成肿物的纤维增生性病变，一般发生在皮下组织，由肥大但一致性的纤维母细胞构成，结构疏松似组织培养样生长方式。该病变表现为迅速增生，时常有疼痛或压痛的皮下结节，部分病例位置较深，可完全位于肌肉内或骨膜内。该病变较多见，是一种较独特而又极为重要的病变，临床与组织病理学常容易误诊为其他病变，甚至是软组织肉瘤。本文总结我院2007年5月-2016年4月收治的28例上肢结节性筋膜炎的临床资料、病理特征及影像学表现，旨在提高临床医师，特别是外科医师对该病变的诊治水平，以免误诊或漏诊。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组28例，男17例，女11例；年龄24～69岁，平均35岁。就诊科室：普通外科8例，整形外科2例，肿瘤外科5例，骨科2例，手外科11例。肿物位于左手12例，右手16例，其中左前臂7例，左上臂5例，右前臂13例，右上臂3例。患者于门诊手术17例，住院手术11例。28例均以发现上肢肿物入院，其中26例发现肿物时间短于3个月，其余1例发现肿物6个月，1例发现肿物8个月。5例主诉肿物有酸胀感、略有疼痛感，4例既往有上肢外伤史。术前超声提示：上肢肿块位于皮下或深筋膜，肿物与周围组织分界欠清楚。术前临床初步诊断：脂肪瘤5例，脂膜炎2例，囊肿1例，神经纤维瘤1例，神经鞘瘤3例，纤维瘤病2例，软组织肉瘤3例，结节性筋膜炎2例，其余9例诊断为皮下结节或上肢肿物。

1.2 手术方法

28例均行瘤体完整切除术。手术在局部麻醉下进行，术中需扩大切除时改全身麻醉。患者取平卧位，常规消毒铺巾，根据瘤体生长的部位及大小选取手术切口部位及范围，多在瘤体体表投影处作梭形切口，分离组织时要注意层次。将皮肤或瘤体小心提起，用手术剪游离并剪开瘤体和皮肤之间的疏松结缔组织。无血视野下充分暴露瘤体全部及其周边组织，沿瘤体外锐性分离，术中注意保护血管和神经，将瘤体彻底切除，切缘距肿块边缘0.5 cm以上，深度也要在结节下1.0 cm左右。如肿块较大、位置较深，且术中快速冰冻病理不能完全除外软组织肉瘤时，可适当扩大切除范围。冲洗创口，彻底止血，逐层缝合至皮肤，无菌敷料加压包扎。26例瘤体可通过仔细分离完整切除，操作过程无神经血管损伤，2例临床及术中快速冰冻病理均不能完全除外软组织肉瘤，行适当扩大切除。术后标本送病理检查。

2 结果

本组28例超声表现肿块位于皮下或深筋膜，与周围组织分界欠清楚，大部分呈实性，少数病变局部有液性区。肿物大部分无包膜，11例界限欠清楚，其边缘呈不规则伸入邻近组织内，17例界限清楚，直径0.5～4.2 cm。27例术前、术中、术后均未使用抗生素，1例因术后有感染，使用7 d头孢类抗生素。术后27例伤口均Ⅰ期愈合，无皮肤坏死、结痂形成，无神经血管损伤，无关节功能障碍，1例术后伤口Ⅱ期愈合。27例术后10 d左右拆线，上肢屈伸无功能障碍，1例术后15 d拆线，上肢功能正常。28例术后随访6个月～10年，平均35个月。无远处转移及复发病例。

典型病例：患者 男，35岁。因发现右前臂肿块1周入院。1周前患者无意中发现右前臂一“山核桃”大小肿块，无疼痛，无渐消瘦，无乏力等，局部彩超示：右前壁皮下组织内实性包块，性质待定，请结合临床考虑。专科查体：右前臂前侧离腕关节约5.0 cm可触及一直径约3.0 cm肿块，质地偏硬，边界欠清楚，无明显压痛，活动度欠佳。腋窝未触及明显肿大淋巴结。临床初步诊断：上肢结缔组织交界恶性肿瘤（右前臂纤维瘤病？）。完善术前检查后于局麻+全麻下行右前臂肿块切除术+冰冻+局部扩大切除术。局麻后，于右前臂前方表面作梭形切口，切开皮肤、皮下脂肪，适当分离皮瓣，见肿块为实质性，边界欠清，质地中等偏硬，直径2.5 cm左右，已达肌筋膜。先将肿块切除，标本送术中冰冻示：右前臂梭形细胞肿瘤，细胞较丰富，不能完全除外梭形细胞软组织肉瘤，具体类型待常规病理及免疫组化结果；建议扩大切除。术中再次征求患者家属意见后决定行扩大切除术，故重新全麻，扩大手术切口，将原肿块周围3.0 cm左右组织切除，并将桡侧腕屈肌及尺侧腕屈肌部分切除，保留肌腱，术中切除肿瘤周围段桡动脉。大体标本见结节状肿物2.3 cm×1.2 cm×1.0 cm，表附少许肌组织，切面灰黄，似呈“鱼肉”样改变，边界欠清楚，边缘不规则，无明显包膜，似有光泽，局部有黏液感，镜下见瘤细胞以梭形为主，部分有核仁，肌纤维母细胞样，呈交束状排列，核分裂象易见，间质部分区有黏液样，并可见红细胞外渗。术后常规病理报告：右前臂结节性筋膜炎；免疫组化：SMA+，DES-，ALK-，S-100-，CD68-，Ki-67+15%(图 1-4)。

图1 大量增生的梭形细胞，排列无一定方向，局部可见席纹状区，其间可见黏液样基质（HE 10×10 倍）

图2 病变内可见较多外渗的红细胞及易见核分裂象（HE 40×10倍）

图3 免疫组化病变内梭形细胞SMA强阳性（Envision 20×10倍）

图4 免疫组化Ki-67梭形细胞核阳性细胞数偏多，增殖指数偏高（Envision 20×10倍）

3 讨论

结节性筋膜炎是发生于深、浅筋膜的纤维母细胞/肌纤维母细胞结节状增生的良性瘤样增生性病变，由于其细胞生长活跃，并易见核分裂象，易误诊为软组织肉瘤，曾用名为假肉瘤性筋膜炎。其病因目前不是完全清楚，有少数患者病变处有外伤史，本组14.3%病例有上肢外伤史。陈军等[1]应用荧光原位杂交(FISH)方法检测29例NF的USP6基因重排情况，并应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测其中15例的MYH9-USP6转录情况，结果发现83%的病例有USP6基因重排，53.3%的病例有携带MYH9-USP6融合基因。Erickson-Johnson等[2]也发现92%左右的NF携带USP6基因重排，65%左右的NF携带MYH9基因重排，并用RT-PCR方法进一步证实75%的NF携带MYH9-USP6融合基因。因此有学者认为NF可能为一种真性肿瘤。

3.1 临床表现

患者多为20～40岁的青年人，也可见于儿童或中年人，但婴儿及老年人少见。几乎所有的解剖部位均可受累，好发于上肢，尤其是前臂，其次可见于胸壁、背部和头颈部，下肢少见，少数病例可发生于实质脏器，如腮腺和乳腺组织内[3]。临床上重要的特征是病程较短，通常为1～2周，一般不超过3个月，有迅速增大的病史，极少数病例手术时发病已达1年以上。半数患者可伴有酸胀、触痛或轻微疼痛感。肿物通常位于皮下，也可长入筋膜下的骨骼肌，呈结节状或在筋膜内呈梭形肿物。

3.2 影像学检查

NF的CT和MRI常表现为部位表浅且边界欠清晰的软组织肿块，肌内型多为部位深在的病变，肿块常较大，边界不清。尽管生物学行为为良性病变，临床及病理组织学均可表现为侵袭性特征，病变可侵犯及破坏邻近组织，包括肌肉、骨骼等[4]。刘壮盛等[5]研究发现MRI筋膜尾征诊断NF的敏感度为89.5%，特异度为88.7%，具有较高的诊断价值。超声表现为肿块位于浅筋膜或深筋膜，并伸展到皮下组织，与周围组织分界欠清晰，未见明显包膜，大部分为等回声或低回声，只见少许液性无回声区。内部可见少许血流信号，周边见短线状血流信号[6]。

3.3 病理检查

病理检查肿物部分界限欠清楚，无包膜，位于深筋膜者界限可不清楚，其边缘常呈“蟹足”样伸入邻近脂肪组织内，直径1.0～2.0 cm，多不超过3.0 cm，但偶有达10.0 cm以上者，位于肌肉者体积相对较大。切面取决于病变内所含黏液和纤维间质的多少以及细胞的丰富程度，黏液成分较多时质软，胶冻样，似黏液瘤，胶原纤维成分较多时质韧，灰白色，似纤维瘤病。镜下最重要的特征性变化，即大部分病例都可见带状的结构，中心是少细胞区，也可有嗜酸性纤维素性区，或轻度透明性变，在周边区细胞丰富，在邻近胶原化，小血管排列成小叶状。在中心和周边区之间是疏松黏液样区伴以梭形细胞。大量增生的梭形细胞，排列无一定方向，局部可见席纹状区。细胞大小不一，形状不甚规则，有的染色较深，核仁明显，核分裂易见。其间常可见黏液样基质，毛细血管增生，淋巴细胞浸润及外渗的红细胞，偶见破骨细胞型多核巨细胞及局灶性骨化生。具有诊断意义的特征是有瘢痕疙瘩型的胶原散在其间，呈波状的宽的胶原带，其边上有梭形细胞紧贴[7]。免疫组化梭形细胞Vimentin，Actin，SMA 阳性，Desmin，CK，EMA，CD34 及S-100均阴性。超微结构显示许多增生的梭形细胞都具有肌纤维母细胞的特征，DNA核型为二倍体。虽然病理组织学NF有一定的形态特征，其仍然是诊断的金标准，但当病变细胞增生活跃，核分裂象易见及位置深在时，极易误诊为软组织肉瘤，病理医师应提高警惕。有学者应用荧光原位杂交(FISH)方法研究发现USP6对诊断NF的敏感性为86%，特异性为100%，阳性预测值为100%，阴性预测值为90%。Oliveira等[8]对USP6基因重排或基因融合诊断NF和动脉瘤样骨囊肿进行了综述，认为是十分有效的方法。Amary等[9]也认为检测USP6基因重排对诊断NF十分重要。因此检测USP6基因是一种非常有价值的辅助诊断NF的方法。

3.4 鉴别诊断

⑴纤维肉瘤：肿瘤体积较大，位置较深，细胞核染色粗、深染，有明显异型性，核分裂象多，可见病理性核分裂象，常呈“鱼骨”样或“人”字形排列。⑵纤维瘤病：肿瘤界限不清，瘤体较大，增生的纤维母细胞多呈纤细的梭形，平行长束状排列，并向邻近肌肉内浸润性生长，临床易多次复发。⑶纤维组织细胞瘤：多发生在真皮内，除有纤维母细胞外，多含有圆形或卵圆形组织细胞样细胞、泡沫样组织、含铁血黄素性吞噬细胞及多核巨细胞。⑷平滑肌肉瘤：多发生于深部软组织，瘤体较大，常伴有坏死，肿瘤细胞核两端平钝，“雪茄”样，胞浆嗜伊红染，异型性明显，核分裂象易见，可见病理性核分裂，免疫组化Actin和Desmin均弥漫性强阳性。⑸黏液性恶性纤维组织细胞瘤：多见于中老年人，瘤体较大，直径在3.0 cm以上，呈多结节状，镜下可见黏液区和实性细胞区，实性细胞区呈恶性纤维组织细胞瘤形态改变。

3.5 治疗与预后

NF为反应性、增生性的瘤样病变，局部完整切除可治愈，部分病例甚至可自行消退，少数切除不彻底，可复发，不发生转移，当病变复发时应重新考虑有无误诊。因部分深在性NF有浸润性生长方式，且临床容易误诊为其他病变，甚至误诊为软组织肉瘤，特别是当术中快速冰冻病理难以排除软组织肉瘤时，外科医师应与患者及家属积极沟通，取得患者理解，在不损伤上肢重要神经肌肉血管等正常组织的前提下，可适当行扩大切除手术，以免引起不必要的医疗纠纷。