黄宁 刘艳秋 丁书军

江西省妇幼保健院产前诊断中心（南昌330006）

我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷给社会和家庭带来沉重的负担，如何进行高效的产前诊断，减少出生缺陷的发生仍是很多产前诊断专家的重点关注领域。近年来随着测序成本的不断降低，数据分析水平的不断提高，全基因组测序（whole-genome sequencing，WGS）已在肿瘤的诊断、治疗及预后，复杂性疾病特别是儿童罕见遗传病的诊断上得到运用，并逐步走向临床，但在产前诊断领域的应用报道较少。本文将研究WGS技术在产前诊断染色体病方面的诊断价值。WGS无需细胞培养，能够在较短时间内对全基因组水平进行扫描，可检测染色体拷贝数变异，尤其在微小结构异常检出方面具有无可比拟的优势。

1 对象与方法

1.1 研究对象选取自2017年3月至2017年12月期间在江西省妇幼保健院就诊并接受产前诊断孕妇500例，其中羊水产前诊断370例，脐血产前诊断130例。产前诊断指征包括高龄、唐筛高危、无创产前检测阳性、B超检查胎儿发育异常、夫妇一方染色体异常及异常产史，这些孕妇均经知情选择，同意进行产前诊断。

1.2 研究方法所有孕妇均进行遗传咨询，签署了产前诊断知情同意书，明确了产前诊断流程、羊水或脐血全基因组测序分析和染色体核型分析的目的意义、局限性及出现不明意义结果的可能性，详细记录孕产史、家族史、末次月经及个人基本信息等资料，依据孕周不同，分别进行羊膜腔穿刺术和脐带血穿刺术，所有羊水和脐血标本同时进行全基因组测序拷贝数变异分析和细胞培养染色体核型分析。……