赵刚 李明焕

出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且直接影响人口素质，直接影响经济社会的可持续发展。出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，也可能导致因残疾致贫返贫。有效预防控制出生缺陷，不但能直接减少残疾、提高出生人口素质，而且能有效地降低婴儿死亡率，更有利于促进家庭幸福、社会和谐、经济发展。

血清学筛查（俗称唐筛）。21-三体综合征（又称唐氏综合征，先天愚型）是由胎儿21号染色体异常引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因病，包括无脑儿、脊柱裂等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。根据目前的医学水平，患儿一旦出生则无法治愈。通过规范的孕妇血清学产前筛查和诊断，能够在产前发现孕妇群体约70%～80%的21-三体综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿，然后采取相应的处理措施，可有效避免上述先天性缺陷儿的出生。这项筛查的最佳时期是怀孕15周～20周+6天，适宜的胎儿数为单胎，适宜对象是预产期年龄在35周岁（实岁34周岁）以下无不良孕产史和其他高危因素的孕妇。

孕早期超声筛查。孕早期NT彩色超声筛查属于产前筛查的重要内容之一，本项目包含的孕早期免费筛查的最佳时期是怀孕11周～14周+6天。确定胎儿活性、胎儿个数及胎儿孕周，如多胎妊娠需判断绒毛膜性；进行NT测量评估非整倍体风险；初步筛查无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损内脏外翻及严重开放性脊柱裂等严重畸形。

新生儿疾病筛查。新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病。苯丙酮尿毒症（PKU）是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能新陈代谢苯丙氨酸，造成人体器官特别是大脑受损，严重影响孩子的智力。先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。这两个病如果能够通过新生儿疾病筛查及时发现，及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平，不会留下残疾。最佳采血时间为出生72小时后至7天内，并充分哺乳，最迟不要超过出生后20天。

新生儿听力筛查。由于一些原因可致新生儿听力系统发育受损从而造成先天性听力功能降低，可导致发音障碍，进而导致先天性聋哑。新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。正常出生新生儿应在出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。未通过复筛的婴儿需在3个月龄内到省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构进一步确诊。

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