张琳

一名高龄二胎妈妈的中唐筛查结果不理想。但她以自己身体很好、家里没有唐氏综合征家族史、羊水穿刺会导致流产为由，顽固地拒绝后续检查、诊断。医生们轮番劝，孕妇不听劝告。最后，如“最坏”的预料，孩子是个唐氏儿。

产前排畸不是万能的，但拒绝检查、讳疾忌医，是万万不能的。下面，我向大家介绍孕妈妈关于产前排畸的疑问或焦虑。

一 产前检查、筛查、诊断，是一回事吗？

不是。

产前检查是怀孕后，到医院进行的常规产科检查。理论上，每一位孕妇都要做。目的是及时发现母亲和胎儿异常，并做相应处理。包括询问病史、体格检查、妇科检查、超声检查和抽血化验等。

产前筛查指筛查胎儿畸形。也是所有孕妇都要做，旨在筛出高风险的胎儿（有唐氏综合征和其他染色体异常风险或存在结构异常）。孕妈妈常说的早唐、中唐、大排畸、无创胎儿DNA等，都属此列。一般报告会给出高危、中危还是低危风险的结果。

如今，关于母亲并发症的产前筛查也多起来。如，孕妈妈的甲状腺功能、妊娠期糖尿病、子痫前期、早产等，甚至有些单基因疾病，孕妈妈可以在产科医生指导下有选择地做检查。

产前诊断是确诊异常疾病。若产前筛查提示唐氏综合征高风险，孕妈妈有不良孕产畸形史、遗传性疾病家族史等，可采用绒毛膜活检、羊水、脐带血穿刺等方法，获得胎儿组织，进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。胎儿磁共振（MRI）也是一种较新的产前诊断可用方法。

二 排畸有哪些？

产前排畸分成广义和狭义。狭义的“排畸”专指B超大排畸筛查，在孕22～24周完成，主要筛查胎儿的严重形态畸形。

广义的“排畸”在此基础上，还包括早唐、中唐、NT筛查、无创DNA、羊水穿刺等所有可能排除胎儿先天异常的方法。这些方法主要用于判断胎儿有无染色体异常风险。

羊水穿刺既是筛查，又是诊断手段。羊水穿刺能取得胎儿细胞，进行产前染色体异常甚至基因诊断。高龄、曾生过一个染色体异常胎儿、家族中有出生缺陷分娩史、孕妈妈本人/丈夫是出生缺陷儿、孕期接触过有毒物质、放射线者，都是妊娠高危人群，生出唐氏儿的风险较高，需要进行羊水穿刺。

关于高龄的定义，国家规定，35岁或40岁必须做。我认为，这一年龄段的孕妈妈若仅有高龄一个危险指征，无其他风险，可以应用细胞游离DNA无创产前筛查（NIPS）。

三 唐氏筛查怎么选？

多数唐氏筛查涵盖唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）等异常。有些医院还会涉及Patau综合征（13-三体综合征，患儿畸形和临床表现重于21三体）、开放性神经管缺陷、XY染色体多倍体的筛查。

从方法看，早唐（11～13周完成），中唐（16～21周），无创DNA（12周以后）筛查：都是通过抽妈妈血这一间接方式，来筛出胎儿异常。

早唐还可结合B超胎儿颈部半透明组织厚度（NT）筛查（11～14周完成），提高“精准度”。

NT是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度。有研究发现，正常胎儿一般不会出现NT异常增厚这一现象。

NT结果异常，可能预示两类问题：

1.染色体异常，可能导致心血管畸形，出现早期严重心脏畸形（如心室间隔缺损、主动脉狭窄等），以及心功能衰竭、头面颈部血管及淋巴管发育不全；

2.若NT>2.5，胎儿发生唐氏综合征或其他三体综合征的概率将显著升高，需跟进绒毛膜活检、羊水穿刺、脐带血穿刺等。

四 B超排畸都看啥？

整个孕期，孕妈妈至少应做3次B超。

第一次：妊娠7周左右，事关胎儿生死。排查是否宫内妊娠，有无胚芽、胎心，单双胎的类型，是否为葡萄胎等。如果结果有异，要终止妊娠。

第二次：妊娠11～14周，关注严重畸形，包括判断无脑、脑积水、开放性神经管畸形。若孩子是双胎，要看是单卵双胎还是双卵双胎，有无寄生胎表现，会不会是连体儿。

第三次：妊娠22～24周，B超大排畸。

据国家卫生相关部门规定，大排畸重在排除6种严重、致死型胎儿畸形项目，包括：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨畸形等。

但在实际工作中，产科B超医生关注的远不止这些。要查小脑发育情况，分辨脑室内是否积液；会验查眼球发育；有无严重肢体缺失；验查心脏大血管发育；确认胃泡，排除食道闭索；尽力看到胎儿两侧肾脏以及是否有积水；检查有无膀胱、尿道梗阻、胎儿的基本发育情况、五官、四肢、头脑、内脏、脊椎等。但这些非致死性畸形的检查，有时是一把双刃剑，影响父母对胎儿的选择。

妊娠24周后，可能还有2～3次B超。主要是随访胎儿生长发育。对大排畸有异但无法引产的胎儿，如胎儿脑室扩张、肠管扩张等，产科很强调B超随访。

五 B超是万能的吗？

B超被认为“形态排畸金标准”，即使如此，仍有漏网之畸。这取决于多种因素：

1.B超设备的分辨率和医生技术，仍有差异。胎儿在腹中“藏”得太好。如果胎儿头朝上、屁股紧紧贴着胎盘或宫壁，或怎么都不挪动身体，就可能看不清楚。孕妈妈的身高、体重、腹部脂肪厚度、羊水量等，会影响检出率。

2.形态限制。B超检查的基础是胎儿形态变化。畸形形态改变越大，能查出的概率就越高。此外，胎儿手脚蜷曲，一般不张开。这些都导致手指脚趾、耳朵形状等细小畸形，难筛出。

大排畸预约单都会写明这些无奈。医生也会告知准父母。希望准父母能多一些理解。

此外，在正常和疾病间，存在灰色地带。有些排畸结果很明确，没手就是没手，单肾就是单个。这是1和0的问题。

但有些问题无法“盖棺定论”。如骨发育不良在孕中期无法发现，要到孕晚期才会显现出来。比如正常人脑室扩张小于7mm～10mm为正常，但有些胎儿的脑室扩张大于10mm，随着生长发育，扩张值慢慢缩小，到24周变成6mm～7mm。但30周后，B超又变成15mm，并发现脑积水。

此时，父母又会埋怨是漏诊了！但大排畸不是万能的。就目前B超筛查来说，能发现60%～70%畸形，其中的致死性畸形才是筛查必须明确的部分。

六 羊穿流产vs畸形

产前筛查有异，就应及时跟进产前诊断。一份医学研究文献指出，只要发现胎儿发育结构异常，应完善染色体基因片断检查。但有些孕妈妈迟迟不做，原因是害怕流产。

这时，在产科门诊，医生会从三方面与准父母分析。

第一，这一结果对妊娠具有指导意义。若孩子有肢体畸形，且合并基因或染色体异常，其预后不理想。简单说，一个单纯唇腭裂可以通过手术修补。若唇腭裂合并染色体异常，就会影响智力，出现发育迟缓。父母需要知道这些信息，从而进行评估。

第二，如今医生掌握更多检测方法和手段，不仅能发现细微异常，还能给出更多治疗信息。如针对先天性心脏病、肺动脉闭锁等，最佳治疗时机在什么时间段，有哪些治疗选择，未来预后怎样。此外，异常儿的接生和出生后评估，异于其他新生儿。父母越早传递给产科、儿科相关信息，让医生了解孩子的与众不同，那TA得到“特殊看护”就越充分。

第三，脐带血或羊水穿刺的流产率约为1%～2%。对比之下，胎儿若存在染色体异常，发生唐氏综合征的概率也是1%～2%。这种情况下，医生会和患者沟通风险：两个风险一样大，你更无法接受哪个结果？

坚持不做有创检查的高危产妇，至少也要完成无创DNA。

七 如何提升“大排畸”效率？

医生指出，最关键在于：不要用任何借口拖延检查。

比如，大排畸就该在22～24周黃金期内完成。原因有两点：1、此时羊水较多，检查看得更清楚。2、一旦有异，孕妈妈还有时间再次筛查或诊断。一旦过了孕26周，我国相关法律规定，非致死性畸形不得引产。

若大排畸后，B超医生明确表示需择日再检，不要拖，尽快完成。

小贴士：B超前，孕妈妈可以吃一小块巧克力。胎儿在母体高糖环境下，动得更勤快。此外，如果看不清楚，孕妈妈起身动一动、上个厕所，也能激得胎儿活动一下。