赖宏英

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一项特殊意义的检查方法，目的是通过孕妇血液，并结合年龄、体质量、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。尽管唐氏筛查结果不能十分准确的判断胎儿是否患有先天愚型，但对于唐氏筛查检查结果不合格的孕妇来说，应引起重视，做进一步筛查。今天我们一起正确认识一下唐氏筛查。

1什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是一种常见的产前筛查项目，主要是针对唐氏综合征而开展。一般在正常情况下，人体一共有23对染色体，但若胎儿第21对染色体多出1条，则被称之为“21-三体”，也就是常说的“唐氏综合征”。唐 氏筛查就是筛查染色体异常畸变综合征的。染色体异常畸变综合征是一种比较常见的出生缺陷，主要表现为结构畸形、特殊面容以及智力严重低下等。而在多因素的联合作用下，我国每700个新生儿中，就有一个是唐氏综合征。

2唐氏综合征是常见病吗？

临床数据显示，我国唐氏综合征发生率一般在1/700，在染色体疾病中占比约在80%。如家族中存在唐氏儿，则发生率明显比一般人群高出数倍。同时临床还发现，唐氏综合征发生和孕妇年龄也有直接关系。一般来说，孕妇在30岁以后怀孕，胎儿发生唐氏综合症的几率会随着孕妈年龄而增加。但是从现阶段统计数值来看，唐氏综合征新生儿母亲年龄也逐渐趋于年轻化，所以不论是哪个年龄段的孕妇，一定要重视唐氏筛查。……