胡 新，毛 智，虎 磐，周飞虎*

（解放军总医院重症医学科，北京 100853）

戊二酸血症（glutaric academia，GA）是一种遗传代谢病，表现为酸中毒为临床特征的遗传性代谢缺陷病，其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中相关关键酶缺失导致戊二酸的堆积[1]。戊二酸血症可分为两型。第一型主要以神经症状为主要表现，以往在脑性麻痹的患者中曾发现此种病例。第二型则是一种很严重的代谢疾病，治疗也很困难。Ⅰ型可通过饮食控制和药物辅助治疗；Ⅱ型一般在出生后不久即死亡。因此临床上GA-I更为常见，现将本院1例GA-I患儿；现报道如下。

1 病例资料

患儿男，7个月，因“发现听力差6个月”于2017年10月入我院耳鼻喉科。患儿出生后第1天听力筛查仅单侧通过，出生后1月母亲发现其听力差，为行人工耳蜗置入术入院。入院诊断：极重度感音神经性耳聋（双）。母亲妊娠期一切正常，足月顺产。无遗传病史。患儿除听力障碍外未见明显其他异常。完善相关化验检查后，患儿在10月9日常规全麻下行人工耳蜗植入术。手术过程无明显异常，但术后患儿出现苏醒延迟，心率190～220次/分，之后出现高热，最高达39.4度，动脉血气显示二氧化碳分压达87 mmHg，血色素7.4 g/dL，立即在手术室行颅脑CT检查，未见异常，不排除恶性高热或其它急性疾病，待呼吸情况改善后拔除气管插管，为进一步抢救转入重症医学科。入ICU后化验结果提示肝肾功能损伤：ALT：461.4 U/L，AST：1051.1 U/L，Cr：124.4，CK：735.5 U/L，LDH：3137.0 U/L，Lipase：473.9 U/L；感染指标高：PCT：98.79 ng/mL；WBC：30.0×109；灌注不足：乳酸4.5 mmol/L。考虑可能存在严重干扰，给予抗感染、液体复苏、脏器功能保护等治疗，效果不佳。……