卓然

三年前，患有早老症的英国“百岁少女”海莉？奥金尼斯在母亲爱的怀抱中永远地闭上了眼睛。虽然海莉只有17岁，但早老症让她看起来俨然一位年过百岁的垂垂老者。因为BBC等权威媒体的参与报道，使早老症话题成为人们热议的焦点。

中国深圳某医院的刘主任是留美海归，他曾在导师科恩的率领下，在美国肯塔基州的路易斯维尔大学医院直接参与了对一例早老症患者的治疗。所以，有关方面想趁此机会，请刘主任对全市的三甲医院的医生进行一次早老症疾病的科普讲座，重点讲讲他参与的那起病例的治疗经历。

早在一个多世纪前，还是医科大学学生的奥托？维尔纳认识了一户人家的兄妹四人，他们患了一种罕见的疾病，都具有相同的症状和体征，他们比自己的实际年龄要老许多。维尔纳发现，年仅二三十岁的他们都有白内障，头发花白并开始脱落，还有他们非常容易骨折并伴有硬皮病。因为是维尔纳最早发现了早老症，并写出论文发表，所以此病便以他的名字命名叫维尔纳氏综合征。

刘主任说，儿童早老症患者在刚出生时看起来与正常婴儿没有什么不同，但他们在一岁半到两岁时开始加速衰老，表现出生长停滞、皮肤松弛、头发斑秃、关节僵硬等衰老症状。随着年龄的增长，他们又被骨质疏松、动脉硬化、心血管疾病等多种“老年病”困扰。他们的平均年龄只有13岁，海莉能活17岁，还是运气不错的。

据美国早老症研究基金会官网公布的数字显示，每400万到800万个新生儿中会出现一个早老症患者，估计全世界可能有600到650个早老症患者，2000年至2015年1月有125个确诊病例—分布在43个国家。

中国也是这43个国家之一。据西安交通大学医学院的研究人员统计，截至2013年11月，中国大陆总共报告了14例儿童早老症病例。2016年10月一个广西家庭的三个孩子到中山大学第一附属医院皮肤科看病，之后三个孩子都被确诊为非典型儿童早老症。保守估计，中国医院报告并且有据可查的儿童早老症病例在40例左右。

谈到研究早老症的重要意义时，刘主任表示，“除了帮助那些患有儿童早老症的孩子和他们的家庭以外，对这种疾病的研究可以帮助科学家探讨人类正常衰老的机制，因为儿童早老症患者的衰老与正常人的衰老十分相似，只是速度更快。”

2003年，美国早老症研究基金会的科学家终于发现了导致此病的罪魁祸首—LMNA基因突变。LMNA基因可以制造Lamin A蛋白，这种蛋白是细胞核中的骨架蛋白，在细胞核中起支撑作用。LMNA基因突变后制造出“非正常”的Lamin A蛋白，被称为早老素。早老素可以使细胞核不稳定，科学家认为，正是细胞的不稳定导致提前衰老和各种疾病的出现。

人类基因草图绘制完成后，虽然已经能够标明“早老基因”的变异位置，但治疗对策仍处在探讨摸索阶段，人们对早老症基因的奥妙还知之不多，或者说还处在知其然不知所以然的阶段。“早老素对于研究人类正常衰老是个非常好的切入点。”刘主任指出，正常人的衰老可能也与早老素有一定的关系，因为正常人体内也含有早老素，而且随着年龄的增长逐渐增多。而儿童早老症患者体内的早老素含量比普通人多得多，所以他们会加速衰老。

接着，刘主任回忆起自己在美国参与对一例早老症患者治疗的情况。他深有感触地说，这位女患者的不幸与坚强，永远镌刻在我的脑海中，我还从未见过像她那样与病魔抗争到生命最后时刻的病人。

这位病人叫海蒂？乔西娅，她无疑是早老症患者群中最痛苦的一位，原因是她比一般的早老症患者的寿命要长很多。她从十几岁就停止了发育，身高只有1.47米，中学时头发开始变白，27岁绝经，绝经前曾两次流产，38岁做双眼白内障手术，40岁前后经历各种骨折7次， 41岁做眼角膜手术，43岁又做了足跟手术……

海蒂？乔西娅出生于美国俄克拉马州东部的查克托市，在10岁前她与一般的孩子没什么两样，只是身材稍稍矮些，妈妈总是安慰她说，别着急，距离发育的极限你还差的远着呢。

直到上大学，乔西娅的身材也没有大的起色，好在乐观自信的性格仍使她爱好广泛，并学有所成。摇滚乐、扭摆舞；网络开发、软件设计，都是她的拿手好戏。

直到婚后三年，乔西娅第一次流产后，莫名其妙的病痛便接踵而至，虽说从此踏上苦难之旅，可是她顽强地与命运抗争，只要有一线的希望，就不肯认输低头。当一个小女孩问她是不是侏儒时，她很认真地说：“不是，我只是个子矮了一些，没有其他不正常的地方。”

直到2004年遇到乔治？科恩教授，她才真正弄清楚自己的病—维尔纳氏综合征。这是一种比较罕见的先天疾患，在美国只有八百万分之一的人罹患此症，直至目前，没有有效的可行的治疗办法。

当海蒂？乔西娅得知，多数罹患早老症的人活不过50岁便死于器官衰竭，并在去世前遭遇白内障、骨折等多种疾病时，仍然信心满满地表示，什么事情都可能有例外，我可能就是早老症打不倒的顽强者。

乔西娅每次前来就诊，都会兴致勃勃地向医生询问，医学界对早老症研究的最新进展，她非常渴望医学科学能够快一点进步。

作为医生最痛苦的是，了解自己病人的情况逐渐加重，一点点接近死亡，而又无能为力。假如病人又是一个具有崇高品格的人，医生的心灵就会加倍的痛苦。而乔西娅正是这种具有崇高品格的病患。科恩医疗组的每个医生在面对乔西娅时都怀有发自心底的内疚和困顿。

以下是乔西娅在确诊病情之后所遭受的磨难：2003年，阑尾炎；2006年，股骨骨折；2007年，盆骨骨折后两个月做臀部复位手术；2008年，一条手臂无原因骨折，骨头刺穿了皮肉，伤口一直不愈合，一年后不得不做整复外科手术；转年，右眼角膜移植手术……

一般的维尔纳氏综合征的患者只能活到40岁左右，最长也活不过48岁，乔西娅当时已经快46岁了，她认为自己能活过那个极限，为其他的维尔纳氏综合征患者树立起新的希望和榜样：“我要打破这个残忍的纪录，我要成为这一规则的例外。每个规则都会有例外的。”她说这话的表情就好像是要创造一项新的奥运会纪录一样，激越之情，溢于言表。

刘主任从故事穿越回现实说，有人以为，既然找到了引发儿童早老症的主要原因，确诊病情就不是什么难事了。其实不然，由于儿童早老症极为罕见，不但患者父母对这种病并不了解，就连95%以上的医生也根本没有见过这种病。因此一些儿童早老症患者常被诊断为皮肤病，从而耽误了治疗。虽然治疗只起到缓解病情和改善生活质量的作用，但早诊断早治療，还是必要的。

美国的医学专家目前已研制出一系列叫做FTIs的药物来治疗儿童早老症。据美国早老症基金会官网介绍，正常细胞的细胞核一般是圆形的，早衰细胞的细胞核却是不规则的，比如像一串葡萄。这种药物可以帮助不规则的细胞核恢复到正常的样子。FTIs应用于患早衰症的小白鼠身上可以有效缓解其症状，这种药目前仍在临床试验中。

非常值得一提的是，刘主任率领的科研团队也研制出一种小分子药物，实验证明，同样发生LMNA基因突变的小白鼠使用药物后寿命可以延长20%到30%，现在此药正计划进入临床试验阶段。

在被问到预防早老症的方法是什么时，刘主任说，在业已完成的人类基因图谱中，已经找到了LMNA在人类基因中的确切位置。产前对胎儿的特定基因进行检测，如果发现LMNA基因出现突变，可以考虑放弃胎儿，到目前为止，这就是最有效的预防办法。

讲座的最后，有人请刘主任把海蒂？乔西娅的故事讲完。

刘主任沉思片刻说，她47岁那年去世了。她在弥留之际，向我们表示感谢，并想通过我们感谢所有曾经帮助过她的人。她自愿捐献遗体，希望有助于对早老症疾病的研究。