查树伟 查佶 傅雅丽 邹文霓 许豪勤

耳聋基因筛查研究主要集中在耳聋患者、正常孕期人群、新生儿以及孕(婚)前耳聋基因筛查人群，筛查方法多采用耳聋基因芯片检测常见遗传性耳聋的4个基因9个位点。目前临床耳聋基因筛查和诊断研究还涉及基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱、全外显子组测序、多重置换扩增和单核苷酸多态分型等技术。本文简要阐述有关耳聋基因检测技术应用和研究现状。

一、6个通过国家食品药品监督局(SFDA)批准的耳聋基因筛查试剂盒检测特点

目前耳聋基因筛查检测方法主要是2009年—2014年6个通过SFDA批准的耳聋基因筛查试剂盒[1]，孕前耳聋基因筛查研究采用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒，检测4个常见耳聋基因中的9个位点，包括GJB2基因c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C、c.299 del AT，GJB3基因c.538 C>T，SLC26A4基因c.2168 A>G、IVS7-2 A>G和线粒体12S rRNA基因1494 C>T、1555 A>G。6个试剂盒检测特点见表1。

二、耳聋基因筛查(检测)获得专利的检测方法

2014年—2016年(万方数据-专利：“耳聋基因”，检索日期2017年2月12日)[2]中国已有16个申请获得的耳聋基因筛查(检测)专利(见表2)。在这些专利中，中南大学湘雅医院(冯永等)的专利“耳聋基因筛查芯片”具有高通量和覆盖面广的优势：芯片共包含384个检测位点，涵盖了线粒体及46个位于常染色体上的不同耳聋基因，包含240个耳聋突变位点和144个单核苷酸多态性(SNP)位点，其中耳聋突变位点中包括200个非综合症耳聋位点和40个常见综合征耳聋位点。济南英盛生物技术有限公司(冯振等)分别申请并获得3项有专门针对性基因的检测……