李佩佩 聂俊玮 黄 丹

染色体病是遗传物质的改变而引起的疾病，人类染色体发生数目异常或结构畸变时，甚至是微小的结构畸变，都将导致许多的基因增加或缺失，或者因染色体重排，引起多种异常的染色体病。受累个体可出现智力低下、发育不良、五官不正、四肢畸形、心肾功能不全或器官系统的异常所导致的病症等。而通过对来我院就诊疑似染色体异常的婴幼儿进行细胞遗传学的检查，以及时发现染色体异常的患儿。为染色体异常患儿早发现、早诊断提供科学的理论依据，并可及早对染色体异常患儿进行干预，通过早期智力开发和体格锻炼，改善患儿的生活质量。本文对2007年1月-2017年12月11年间在我院检出染色体异常的410例婴幼儿患者核型分析的结果进行统计分析，探讨茂名地区婴幼儿染色体异常的所占的比例，为提倡优生优育，普及产前筛查及产前诊断的重要性提供科学有力的依据。

1 资料与方法

1.1 对象 选择2007年1月-2017年12月我院儿科、新生儿科、儿童保健科来就诊的2119名疑似染色体异常婴幼儿患者,年龄0～3岁。疑似染色体异常的婴幼儿检查指征有：有明显的先天畸形、疑似先天愚型患儿、有遗传病史的家系、外生殖器异常、肛裂、肛门闭锁、抱养儿及部分家属自己提出检查的。

1.2 方法 采集疑似染色体异常婴幼儿患者的外周血2 ml(肝素抗凝)，取0.3 ml/0.5 ml/瓶外周血接种于淋巴细胞培养中充分混匀，每位疑似患者接种两瓶(达辉和迪拜各一瓶)，培养72小时，加秋水仙素将细胞终止在中期，进行收获、G显带、染色体核型分析。……