荧光定量PCR检测非小细胞肺癌组织EGFR基因第19、21外显子突变及临床意义*
2018-08-30刘联斌周小娟赣州市肿瘤医院检验科江西341000
黄 刚,刘联斌,刘 弯,林 炜,周小娟(赣州市肿瘤医院检验科,江西341000)
肺癌是全世界范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤,在我国是影响居民健康的主要恶性肿瘤,且肺癌的发病和死亡率逐年升高,其中非小细胞肺癌(NSCLC)占全部肺癌的80%左右[1]。早期NSCLC患者可以通过手术进行有效治疗,但只有约30%的NSCLC患者有手术机会[2]。
目前,在临床应用较为普遍的是以表皮生长因子受体(EGFR)为靶点的靶向治疗,靶向治疗效果与EGFR基因突变有关。目前包括美国国立综合癌症网络(NCCN)、欧洲临床肿瘤学会(ESMO)及中国肺癌EGFR基因突变检测专家共识等指南均一致建议,肺癌患者应常规进行EGFR检测,可见EGFR基因突变检测的重要性[3]。研究发现,NSCLC患者EGFR突变表现为1个或1段碱基的缺失、插入及碱基替换引起的错义突变,可以引起酪氨酸激酶的活性增强[4]。EGFR基因突变均发生在酪氨酸激酶域腺苷三磷酸(ATP)结合域附近(第18~21外显子),NSCLC患者EGFR基因中酪氨酸激酶区域的5种常见突变类型见表1,其中第18和第20外显子突变为耐药性突变,第19和第21外显子突变为活化性突变。多项研究表明,实时荧光定量PCR检测EGFR基因突变较其他方法具有简单、快速、灵敏等特点[5⁃6]。周建娅等[7]研究显示,肺癌患者 EGFR 基因突变与肺癌分型、吸烟史、性别等因素密切相关。本研究采用Taqman探针实时荧光定量PCR法检测NSCLC患者组织EGFR基因突变情况,并分析其临床意义。现报道如下。

表1 NSCLC患者EGFR基因中酪氨酸激酶区域的5种常见突变类型
1 资料与方法
1.1 资料
1.1.1 标本来源 收集本院2015年1月至2016年6月NSCLC患者 156例,其中男 86例,女 70例;……
