袁玉 宋宇 唐睿珠 李欢 王云娟 张娟 黄松苓 徐秋月

（1镇雄县人民医院检验科 云南 昭通 657000）

（2昆明医科大学第一附属医院检验科 云南 昆明 650031）

地贫是编码珠蛋白的α或β类珠蛋白基因发生缺失或点突变，使α或β类珠蛋白链缺失或不足所致的遗传性溶血性贫血，多见于东南亚、地中海区域,我国西南、华南一代为高发地区[1]，最常见的是α型和β型两种，α-地贫基因携带率为2%至18%不等，β-地贫基因携带率为1%至9%不等[2-3]，严重地影响了高发地区的出生人口质量。因此早期对广大人群进行地中海贫血筛查能有效地防止地贫患儿的出生，降低人群地贫基因携带率和发病率。云南地区一些基层医院采用操作简单的血常规参数如红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）及红细胞分布宽度（RDW）等作为地贫筛查的方法，但鲜有对红细胞各项参数指标与地贫基因型进行相关性研究。为更好的掌握地贫不同基因型的筛查指标特征，促进地贫的临床筛查及诊断，本研究通过对不同基因类型地中海贫血携带者红细胞参数指标进行回顾性统计分析。

表2 不同基因型地中海贫血红细胞参数比较（±s）

表2 不同基因型地中海贫血红细胞参数比较（±s）

注：与对照组比较, ②P＜0.05。

基因突变类型 例数 RBC Hb MCV MCH MCHC RDW-CV β0 CD41-42(-TCTT) 28 5.75±1.13② 118±21② 66.9±7.4② 20.7±2.7② 308±10② 17.7±2.5②CD17A＞T 26 5.98±1.09② 122±21② 67.1±8.9② 20.8±3.4② 309±17② 17.0±1.8②IVSI-1G＞T 2 5.58±0.18 138±13 78.4±6.5② 24.8±1.5② 316±7 13.6±0.1 β+ IVS2-654 C＞T 19 6.18±1.36② 124±24② 65.8±5.1② 20.2±1.4② 308±11② 17.5±1.4②NT28A＞G 8 5.08±0.80 115±10② 71.7±5.8② 23.0±1.9② 320±6② 16.0±1.3②HB E CD26G＞A 20 5.23±0.88② 135±25 79.3±5.3② 26.1±2.1 326±12 14.9±2.3②东南亚缺失型（α0）αα/-SEA 66 5.89±1.05② 126±20② 71.2±7.9② 21.7±2.2② 307±17② 16.4±2.7②右缺失（α+）αα/-3.7α 23 5.27±0.94② 141±26 84.7±4.9② 26.8±1.9② 316±17② 14.3±2.9②左缺失（α+）αα/-4.2α 5 5.25±0.55 134±5 79.5±4.9② 25.6±2.1② 322±7.4 13.6±0.4非缺失型（α+）αα/αQs 2 5.12±0.47 130±6 78.7±2.5② 25.4±1.1② 323±4 14.4±0.1 αα/αTCS 3 4.50±0.93 123±36② 87.7±5.0 27.3±4.5② 310±41② 17.3±7.5②αα/αWS 1 5.85 162 84.3 27.7 329 12.1对照组 - 2014.75±0.48 141±17 90.0±4.8 29.9±1.4 331±8 12.7±0.8

1.资料与方法

1.1 资料

选取2016年3月—2017年9月昆明医科大学第一附属医院210名地贫基因携带者作为研究对象，年龄1岁～71岁（中位数：30岁），其中男性81例，女性129例。……