Mian Khizar Hayat， 王铭裕， 李硕磊

(兰州大学 生命科学学院 生物物理所， 兰州 730000)

乳腺癌是危害女性身心健康的最主要的恶性肿瘤，男性乳腺癌患者比较少见，Cancer Statistics 在 2017 年的统计数据显示乳腺癌在女性癌症发病中占据了 30%的比例[1]。近年来， 乳腺癌的发病率逐年上升，并且年轻化趋势明显[2]。根据世界卫生组织国际癌症研究中心(IARC)最新的全球肿瘤流行病统计数据，乳腺癌仍是欠发达国家女性因肿瘤引起死亡的首要原因[3]。乳腺癌是由多基因突变、多蛋白相互作用，并结合遗传因素和环境因素等多方面原因引发的，其分子病理机制尚未完全揭示。Nikzainal等分析了 560 例乳腺癌病人的全基因组数据，发现了携带 93 个编码蛋白的癌基因可能驱动乳腺癌生成，而且其研究对象集中在体细胞突变基因，但也不否定可能存在非高频突变基因驱动癌症的发生发展[4]，而且预后是疾病治疗的一个重要指标。因此，我们利用 TCGA 数据库中有关于乳腺癌的数据，运用生物信息学的手段，从乳腺癌预后的相关基因来进行探究。

1 材料与方法

1.1 数据库

为了保证癌症组织信息与正常组织信息是在病人的同一时期获得的，我们在癌症基因图谱(The Cancer Genomes Atlas, TCGA)数据库中选取 113 对同时检测癌区和癌旁正常组织的样品，调取其转录组数据(RVAseqV2,raw count)，这样就排除了个体癌组织与正常组织取样时间的差异。其病理诊断与人种等信息见表 1。

表1 113 位病人的性别、确诊年龄、病理诊断和人种等基本信息Table 1 The basic information of gender, age at diagnosis, histological type and race of the selected 113 patients

1.2 筛选差异表达基因

对调取的样本转录组数据通过 R 语言 DESeq 包来进行差异表达分析，通过Padj<0.05并且Abs(log2fold change)>1, 来筛选差异表达基因。……