曾茜

【摘要】3-M综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率不详，全世界现约100例文献报道。3-M综合征是于1975年由5位科学家报道，并以前3位作者（Miller JD，McKusick VA，Malvaux P）名字的首字母命名。其具有严重的产前及产后生长迟缓（最终身高低于5-6SD），常伴特殊面容、男性性腺机能减退，患者大多智力正常。主要致病基因包括致病基因包括CUL7（Cullin7）、0BSLl（Obscurin-Like 1）和CCDC8（C0i1 ed-coil domain containing8，CCDC8）。现就此疾病进行综述介绍。

【关键词】3-M综合征；身材矮小；生长激素；基因

1临床特点

3-M综合征最显著的临床特征是从宫内开始的严重的生长迟缓，出生身长大多为40-42cm，头围大，生后无追赶性生长，最终身高低于正常均值5-6SD。女性性腺功能正常，男性睪丸体积小及精液异常，可存在性腺功能紊乱及生育功能低下或是不孕，少数男性可有尿道下裂。

颌面部特点：三角脸，前额突出，上颌骨发育不全，高颧弓，眉毛浓密，鼻头厚，长人中，突唇，尖下巴，舌体中间裂缝，牙齿萌出延迟及牙釉质钙化不全。

影像学特点：长骨干骺端压缩变形，高位椎体缩短，胸椎椎体前楔入，胸椎后侧凸，隐形脊柱裂，小骨盆，小髂翼，伴有纤细水平肋的宽胸骨，骨龄稍微延迟。

其他特点：颈部短宽，斜方肌突出，胸骨畸形，方肩，翼状肩胛骨，脊柱前凸，小指短，脚踝突出，关节松动。冠状缝扁平化，眼距缩短，肘关节发育不全，尺骨短，第二掌骨假骨骺，小指弯曲，髋关节脱位。

有研究通过对3-M综合征患者下一代测序进行产前及早期诊断，显示中国3-M综合征患者新的临床表现，如早期的运动发育延迟，下眼睑脂肪垫，骨龄为延迟。……