提升社会关注度，促进政府投入，鼓励临床研究，提高药品研发积极性，罕见病目录出台意义深远。

2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布。包括白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种疾病被收录其中。

“目录出台，为罕见病研究团队规范罕见病管理、提高罕见病诊疗水平提供了重要指导和依据，也为进一步建设科研基础设施、收集数据、推动科研奠定了基础。”国家罕见病注册登记平台负责人表示。

中国国家罕见病注册平台宣传图。

罕见病诊疗的“国家意志”

罕见病数据库及信息网站Orphanet统计数据表明，全世界约有7000余种罕见病，其中约80%为遗传性疾病，约50%在出生时或儿童期发病。在国内已整理出名录的269种罕见病中，较为常见的有24种，包括“渐冻人”“瓷娃娃”“企鹅人”“不食人间烟火的孩子”等大众较为熟知的疾病。而以上所有病症，目前可找到相应诊疗方法的仅占总数的5%。

在今年2月28日举办的第11个国际罕见病日主题活动暨新药创制论坛上，北京协和医院副院长张抒扬告诉《中国医院院长》，“开始有更多医疗机构关注罕见病，这是一个积极的信号。”她表示，罕见病虽然发病率低，但病种多、难诊、难治，仅中国就有2000多万患者，在这一严峻现实下，无论出于人道主义关怀，抑或健康中国战略要求，推进罕见病临床数据的采集、整理和体系化研究，已势在必行。

2016年12月，由北京协和医院牵头，覆盖全国7个地区，全国20余家具有丰富罕见病资源的大型医院及研究机构联动之下，“国家罕见病临床队列研究”项目正式启动。该项目被列为国家“十三五”重点研发计划——精准医学研究中的重点项目，由原国家卫生计生委医政医管局直接领导；2017年9月，“国家罕见病注册系统”正式上线；截至2018年2月，注册系统已录入近130种罕见病，10000余例患者。该项目计划在今年年终审核之前，完成25000例患者的注册登记，形成阶段性成果。

“中国国家罕见病注册登记系统愿景与实施路线”，这是该注册系统执行总监弓孟春在2月底论坛上的演讲主题。“此前，北京、山东、上海、广东等地的相关研究成果颇丰，在国家推进此项事业后，以上各地均给予高度配合。”近两年间，资源整合、数据标准梳理及知识库建设，是弓孟春及其团队工作的重中之重。

“过去，各地研究者有病例积累，但数据难以共享。未来，希望各地研究者开阔心胸，合力攻坚克难。”弓孟春表示，目前来看，病例分散亦为国际“通病”。但在“国家意志”下，中国罕见病序列研究新近产生的成果令人欣喜。

目录整理难点重重

同在2月28日，北京罕见病论坛开幕当天，上海市卫生计生委发布公告：经综合评定，上海交通大学医学院附属新华医院被评定为“上海市罕见病诊治中心”，上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”。

上海市儿科医学研究所副所长顾学范是全国罕见病诊疗与保障委员会中的专家之一，在他看来，目前，成人罕见病诊疗做得较好的有北京协和医院、北京大学第一医院、复旦大学附属华山医院等；而儿童罕见病诊疗和筛查方面，新华医院和上海市儿科医学研究所能力较强。

张抒扬认为，全国多家医疗机构此前积累的丰富数据，对“中国国家罕见病注册登记系统”的数据完善起到了重要支撑作用。

“研究除完成科研目标外，更承载着将这个国家级平台长期有效运行下去的使命。”弓孟春介绍，此前两年间，平台建设团队先后面临研究人员和经费缺乏、资源和数据共享难等问题，但信念让团队坚定地向前走。目前，团队的攻坚目标是保证项目建成的数据中心、数据库能够在国家罕见病科研领域真正做到数据共享，使注册平台真正成为一个数据支撑平台。其中，一项重要工作就是数据“中文人类表型标准用语(CHPO)”的实现。“我们希望，在每个病例的采集过程中，研究人员都能够使用标准术语来描述，这将有助于我们获得中国罕见病独特临床表型的分布特征。”弓孟春强调。

全员意识待提升

北京协和医院设立罕见病专科门诊已有两年，时间为每周三，张抒扬、吴志宏、陈丽萌等众多北京协和医院专家均会出诊。“这是一个窗口，针对此前未获得明确诊断的患者。”张抒扬介绍，在统筹机制下，患者经过初步诊断后，将被转至医院相关科室进行下一步的治疗。

当下和未来，北京协和医院将加大“民间科普”力度。

上海交通大学医学院附属新华医院儿科副主任张拥军也认为“科普”很重要，“诊”和“疗”之前是全民的概念强化。“具有罕见病诊断水平的大医院不多，基层医院认知更少。接下来，上海市罕见病诊治中心的主要任务是宣传，让大医院的医生明确概念，让百姓拥有‘意识’。”

在顾学范看来，目前，并非每所医院都适合开展罕见病诊疗，因为相关技术和方法需要积累。在有经验的医院，能最大程度避免延误病情。他告诉记者，仅苯丙酮尿症一种疾病，上海市儿童罕见病诊治中心每年检测和诊治来自全国的苯丙酮尿症新患者及标本达1000多例。在治疗方面，已经推动政府将苯丙酮尿症治疗用的特殊医学用途配方食品纳入了上海市基本医疗保险支付目录，这在全国是首次突破。

另外，为进一步减少苯丙酮尿症患者的出生，“中心”每年对近百例苯丙酮尿症高危家庭生育第二胎实施了产前诊断，将疾病预防提前到产前，降低了出生缺陷的发生。“对罕见病集中化诊治和预防应该是推动罕见病发展的模式。”他强调。

加快孤儿药研发

推动罕见病药物的研发和使用，是2月28日论坛的焦点主题之一。药难找、药价贵，也是公众对于罕见病症患者最直观的感受之一。

目前，国内各界也在积极应对这一难题。阿里健康于2017年7月发起了“全球找药联盟”，该平台数据显示，截至今年2月，已有160万人次的搜寻记录，其中30%是重症罕见病患者。阿里健康副总裁柯研近日表示，借助国家“罕见病临床队列研究”这一项目，数据支撑下，医疗机构与药企，应联合打造医生与患者、医生与医生、患者与患者间的交互平台，共同为罕见病药物研发作出更大贡献。

“我国罕见病治疗药物的缺乏显而易见。”北海康成（北京）医药科技有限公司药政事务和质量管控副总裁张晔表示，在美国，非肿瘤的遗传性罕见病药物共批准了101种，但目前仅有15个引入国内，差距非常明显。

“老药新用”，这是张抒扬提出的一个新观点。“‘老药’对提高罕见病可及性有着非常重要的价值。”表达了这一观点后，她再次强调，“道阻且长，行则将至。随着社会关注度的不断提升，政府投入力度的不断加大，临床研究的深入开展，以及产业研发积极性的提高，罕见病诊疗和孤儿药的研发正在步入快速发展新阶段，每个生而不凡的生命将得到更多的关爱。”