蒋园园

【摘 要】目的：了解全州县婚检人群地中海贫血发病情况，为制定降低出生缺陷发生率干预措施提供理论依据。方法：对2017年全州县8326例婚检对象地中海贫血筛查情况进行分析。结果：地中海贫血初筛阳性794人，占9.54%；夫妇双方阳性30对，占0.72%。结论：加强婚检地贫筛查，能有助于降低重度地贫儿的出生率，对提高人口素质有非常重要的意义。

【关键词】地中海贫血；筛查；出生缺陷干预

【中图分类号】R714.55

【文献标志码】A

【文章编号】1005-0019（2018）05-195-01

地中海贫血是广西地区发病率最高、分布最广、危害最大的遗传性疾病，目前尚缺乏较好的治疗方法，多数是对重型患者进行对症治疗，且疗程长、费用高，给家庭和社会带来沉重的负担。为加强广西地区地贫的预防控制，广西于2010年2月开始在全区范围内实行免费婚前医学检查，并将地中海贫血筛查纳入免费婚检的范畴，同年5月自治区政府、卫生厅又公布了《广西地中海贫血防治计划》及实施工作方案，指出地贫防治工作要与免费婚检相结合，充分合理利用卫生资源，建立完善的地贫防治体系。笔者现将2017年全州县免费婚前医学检查中地贫筛查及双方阳性者地贫基因检测情况报告如下。

1 资料与方法

1.1 资料来源 2017年1月至12月在全州县进行免费婚检的男女对象，年龄20～55岁。

1.2 方法 按全州县实行免费婚检的规定和婚前保健工作规范的要求，为婚检对象提供免费婚前医学检查，对婚检中检出地贫双方阳性者，建议双方进行地贫基因检测，检测结果回馈后再进行行优生咨询，对做产前诊断给予是否继续妊娠的医学意见。……