缪圣星 李清 吴浪龙

【关键词】HEXA基因；GM2（黑蒙性家族痴呆症）；GM2神经节苷脂贮积病1型

【中图分类号】R741

【文献标志码】B

【文章编号】1005-0019（2018）05-183-01

近期我科收治1例HEXA基因突的患儿，现将个案相关资料报告如下：

1 临床资料

1.1 病史资料

（1）现病史：患儿，男，1岁1个月，2017年11月21日因运动发育落后8个月余收治于江西省儿童医院小儿康复中心，患儿现头控能力差；会翻身、腹爬及四点支撑；双手主动抓握意识差，视听反应一般，偶會逗笑，对声音异常敏感，表现为突发性惊跳，无抽搐及意识障碍。G1P1，足月顺产，出生时无缺血缺氧史及其他高危因素；有新生儿病理性黄疸史；否认有癫痫史、家族遗传病史；正常预防接种；父母体健，非近亲结婚。

（2）神经系统：深浅感觉均无障碍，四肢肌力4级，双下肢肌张力稍增高，抗重力拉起时头控差，俯卧位可双肘支撑片刻，不能双手支撑，双手拇指内收，双下肢大腿内收肌肌张力稍增高，扶站时异常姿势不明显。膝反射正常，跟腱反射可引出，双侧巴氏征阴性，双侧克氏征阴性，双侧布氏征阴性。

（3）辅助检查：头颅MRI（我院2017年-9月-02日）：双侧额前间隙增宽稍；3小时视频脑电图（我院 2017-08-11）：清醒期、睡眠期正常范围脑电图。遗传代谢检查（我院2017-08-11）：结果大致正常。门诊粗大运动评估（我院 2017-08-30）：21%，智力测试适应性DQ=28分。，

1.2 病情分析

（1）患儿存在运动发育落后表现，症状如上所述。

（3）考虑患儿无明显高危因素，头颅影像学检查及遗传代谢结果未见明显异常，故建议患儿行基因筛查进一步明确诊断。

1.3 治疗过程 患儿入院后完……