邢梦楠 徐向平

儿童良性癫疒间伴中央颞区棘波(benign partial epilepsy of childhood with centro-temporal spikes，BECT)，又称为良性Rolandic癫疒间，是儿童最常见的原发性部分性癫疒间[1-2]，具有特征性的临床表现和中央-颞区棘波(centro -temporal spikes，CTS)的脑电图改变。迄今病因不明确，常有良性惊厥家族史，提示与遗传有关。近年来，有关BECT的遗传学研究是人们关注的热点。研究报道，ELP4基因中的两个单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism, SNP)位点rs964112和rs986527与BECT患儿脑电图的CTS放电相连锁[3]。由于CTS是BECT唯一的内源性表型，因此，BECT亦极有可能与这两个SNP位点相关，本研究将直接探讨BECT与这两个SNP位点的关系。

资料与方法

一、一般资料和诊断标准

BECT癫疒间患儿70例，非BECT的癫疒间患儿100例均来自2012年6月至2016年12月在哈尔滨医科大学附属第一医院儿内科门诊及病房就诊的患儿。将受检患儿分为两组：(1)BECT组。BECT癫疒间患儿70例，其中男性38例(54.4%)，女性32例(45.6%)，年龄3.5～14岁，平均年龄(8.5±2.5)岁。(2)对照组。非BECT的癫疒间患儿100例，其中男性56例(56%)，女性44例(44%)，年龄2～16岁，平均年龄(7.1±4.2)岁。

BECT的诊断采用国际抗癫疒间联合会(ILAE)2010年诊断标准[1]：起病年龄2～14岁；发病前精神运动发育正常，神经系统检查无异常；睡眠期为主的部分运动性发作，常伴有躯体感觉症状；脑电图为Rolandic区痫样放电，背景活动正常。排除标准：排除脑电图可见CTS放电的其他疾病，如获得性癫疒间性失语综合征(Landau-Kleffner syndrome，LKS)、癫疒间伴慢波睡眠期持续棘慢波(epilepsy with continuous spike-and-wave during slow wave sleep ，CSWS)等[4-5]。

二、方法

1.血样采取：坐位抽取左肘前静脉取血2 ml，以EDTA抗凝，-20℃冰箱进行保存，用于基因检测。

2. rs964112和rs986527 SNP检测：(1)血液样本DNA的提取。应用北京天根生物技术有限公司TianggenTM血液基因组DNA提取试剂盒，根据操作步骤完成DNA 的裂解、抽提、结合、洗脱、检测及定量，-80℃冰箱备用；……