广西6个民族24个Y-STR基因座遗传多态性及群体遗传结构分析
2018-06-28莫晓婷程宝文李彩霞
邓 盼 ,江 丽,马 泉,赵 慧 ,莫晓婷 ,程宝文,李彩霞 ,*
(1. 昆明医科大学,昆明 650500;2. 公安部物证鉴定中心,北京市现场物证检验工程技术研究中心,现场物证溯源技术国家工程实验室,北京 100038;3. 云南省公安厅,昆明 650228)
人类Y染色体为男性所特有,故Y-STR呈父系遗传,重组率低,“有效群体规模”小,对漂变敏感,与常染色体STR基因座比较,其基因座的多态性分布因种族、民族、地域的不同而具有明显的差异[1],在法医学个人识别、亲缘关系分析、群体遗传学分析和人类起源、进化等方面有重要意义[2-4]。本研究24个Y-STR基因座(DYS19、DYS385a/b、DYS389I、DYS389II、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS444、DYS447、DYS448、DYS456、DYS458、DYS460、DYS508、DYS522、DYS533、DYS617、DYS635、GATA-H4、DYS527a/b)包含9个欧洲最小单倍型基因座[5]和SWGDAM推荐的11个扩展单倍型基因座,通过对广西地区六个民族中多态性的研究,旨在对该地区的民族基因特点、迁徙、基因交流进行调查,为法医学应用及群体遗传学的研究提供基础数据支持。
1 材料与方法
1.1 样本来源
根据知情同意原则,采集广西地区6个民族439名无关男性个体静脉血样本,其中侗族53名,瑶族73名,京族78名,汉族65名,苗族86名,壮族84名。
1.2 DNA提取
采用 QIAamp®DNA Blood Midi Kit(德国 QIAGEN公司)试剂盒进行DNA提取,按照说明书进行。DNA用NanoDrop 2000c(美国Thermo Fisher Scientif i c公司)进行定量。
1.3 PCR扩增及扩增产物分型
参照DNATyper Y26试剂盒(公安部物证鉴定中心研发)说明书,应用Mastercycler ProS(德国Eppendorf公司)热循环仪进行复合扩增,扩增产物用ABI 3130 xL遗传分析仪(美国AB公司)进行检测,以GeneMapper v3.2软件对数据结果进行STR分型。
1.4 统计分析
用直接计算法计算各个基因座等位基因频率,基因多样性(GD)以及单倍型多样性(HD)按公式D=[n(1-∑Pi2)]/(n-1)计算[6](n分别为样本数和观察到的单倍型个数,Pi分别为基因频率和单倍型频率)。……
