赖玉玲，黄丽芳，马美春，吴丽娜

(韶关市第一人民医院检验科，广东 韶关 512000)

地贫也就是地中海贫血，主要是因为机体珠蛋白基因合成出现障碍，发生突变以及缺乏等情况，使得机体珠蛋白肽链合成无法平衡，导致机体发生溶血性贫血[1]。地中海贫血具体有多种类型，其中β－地中海贫血以及α－地中海贫血的发生率最高。但是很多地中海贫血患者只是携带了地中海贫血基因，并没有表现出明显的临床症状，所以当前地中海贫血的发生率不断提高[2]。因此做好地中海贫血基因型的筛查以及人口结构的筛查对于地中海贫血的早期预防具有重要意义。

1 资料、方法

1.1 基本资料 在2014年12月－2016年11月中选取我院200例疑诊为地贫的孕前女性进行研究，全部患者都为通过血常规和血红蛋白电泳筛查出的阳性标本。全部患者年龄最小22岁，年龄最大 37 岁，平均年龄（28.2±4.3）岁。

1.2 方法

1.2.1 提取 DNA ⑴将抗凝全血100μl以及 W 裂红液800μl放在1.5ml离心管中，完全混合均匀，放在室温下 2～3min，在8000r/min速度下进行2min的离心处理，除去上清，将管底沉淀物保留好。⑵将完全混匀后的W变性液B250μl和W变性液A10μl完全混合均匀，放在室温下5min，在8000r/min速度下进行5sn的离心处理，除去上清，在吸水纸上倒置离心管一会，将管底沉淀保留好。⑶先后将W洗涤液1、W洗涤液2、无水乙醇各800μl加入沉淀中，利用漩涡振荡器完全悬浮沉淀，在8000r/min速度下进行5sn的离心处理，除去上清，在吸水纸上倒置离心管一会，将管底沉淀保留好。⑷在真空旋转干燥仪放入沉淀，在60℃温度下进行10min的干燥，等到沉淀彻底干燥形成白色粉末后将W溶解液100μl加入其中，完全混匀，在60℃温度下进行10min的保温，在8000r/min速度下进行5sn的离心处理，选取上清液做成PCR模版。……