陆燕珍 黄诚花 石祺淇

地中海贫血属于常染色体隐性遗传性疾病, 一般分为型地中海贫血和β型地中海贫血, 其中, β型地中海贫血又分为β0型和β+型［1,2］。临床经过研究发现, β地中海贫血的发病机制为人类的β珠蛋白基因存在缺陷, 导致β珠蛋白合成发生缺失或者减少, 且流行病学资料中显示, 地中海贫血患者的不同基因型与表型之间存在密切的关联, 且突变频率存在明显的差异［3］。本次研究主要分析并探讨了7岁以下β地中海贫血患儿中不同基因型以及表型之间存在的密切关联性。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本次研究选取了本院2016年10月～2017年10月收治的155例β地中海贫血患儿作为研究对象, 其中男89例, 女66例；年龄0～7岁, 平均年龄(3.21±1.27)岁；民族包括汉族83例、壮族51例、其他民族21例。所有患儿家长均已经直销本次实验局限性、风险性, 且已经签署知情同意书。

1.2 方法 对本次研究所选取的155例患儿进行外周血细胞检测和血清铁蛋白测定。外周血细胞检测主要采用日本SYSMES公司生产的SE2100型全自动血细胞分析仪进行常规血液学分析；血清铁蛋白测定主要利用电化学发光免疫法, 操作过程完全遵照用于测试的试剂盒说明书。所有患儿经过外周血细胞检测和血清铁蛋白测定后, MCH＜27 pg、MCV＜80 fl、铁蛋白＞12 μg/L的患儿采用Sebia或者高效液相色谱技术进行血红蛋白组分析。所有分析过程均完全按照说明书操作, 若常规基因并不能够对未知突变或者缺失进行检测, 则采用多重连接探针扩增技术(MLPA)法或者直接测序进行检测。……