本体:生物医学大数据与精准医学研究的基础
2018-06-19HEYongqun杨啸林王海河刘清平谢江安ZHENGJie朱伟民0
HE Yongqun ,余 红,杨啸林,邵 晨,周 伟,朱 彦,王海河,刘清平,谢江安,ZHENG Jie , 朱伟民0
(1. 中国医学科学院 基础医学研究所,北京 100005; 2. University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI, 48109 USA ;3. 贵州大学医学院,贵州省人民医院,贵阳550002;4. 国家人口与健康科学数据共享服务平台,北京100700;5. 中国中医科学院 中医药信息研究所,北京100700;6. 哈尔滨医科大学大庆校区,黑龙江, 大庆 163319;7. 广州中医药大学,广州510000;8. 重庆邮电大学,重庆400065;9. University of PennsylvaniaPerelman School of Medicine, PA, 19104 USA ;10. 国家蛋白质科学中心北京凤凰中心,北京102206)
本体是事物本质概念化的详细说明,其核心作用在于用人和计算机都可以理解的术语(Terms)及关系(Relations)描述某一领域内的实体(Entities)以及实体之间的相互关系,从而提供一个对此领域事物本质的统一认识。这一系列概念犹如建造大厦的基石,在其支持下,知识搜索、积累和共享的效率将大大提高,真正意义上的知识重复利用和共享也成为可能。在过去十多年中,本体广泛应用于生物医学数据整合、共享、检索、分析和新知识的挖掘。通过本体中的标准化术语,不同数据集合的元数据可以被注释并进行术语的统一,进而消除异质性,实现数据的整合。本体作为生物医学数据标准化的一种重要手段,在大数据整合与复用的过程中发挥着日益重要的作用。在最近提出的精准医学的理念中,本体更是发挥着不可替代的作用。
1 本体的概念与研发进展
作为一个古老的哲学分支,本体论(Ontology)是用来研究事物的本源和存在(“Onto”)。古希腊米利都哲学学派最早探索组成万物的最基本元素——“本原”(Arche)。米利都学派哲学家巴门尼德(Parmenides)对being(是,存在)的探讨成为本体论的先声。……
