唐闻佳

上海儿童医学中心20岁了。20年的岁月里，这里名医大家云集：著名儿科专家、儿童保健学奠基人郭迪教授，中国小儿心胸外科创始人丁文祥教授，小儿心血管专家苏肇伉、陈树宝、周爱卿，著名小儿血液肿瘤科专家应大明、顾龙君、王耀平，小儿内科专家吴圣楣、黄荣魁，沈永年，小儿外科施诚仁……每人在中国儿科学界都是响当当的名字。

名院、名医孕育了一批学科从无到有、从有到优。如今，说起上海儿童医学中心，心胸外科学、血液/肿瘤学、儿童保健学科以及新兴发展起来的罕见病诊治领域，堪称这家医院的四张学科“王牌”，它们不仅给这家年轻的医院赢得了享誉海内外的名声，更是为国家医保政策提供了重要参考，成为这家医院承载“国家儿童医学中心”建设使命的重要抓手。

这些学科为孩子们筑起了一道道健康围墙，让更多孩子重新获得健康的身体、全新的未来。

全球最大心脏中心，给孩子“修心”的医生们

2017年1月6日，在上海儿童医学中心里，出生才2小时的小吉（化名）的胸腔被打开，医生们要开始一场生死营救。

39岁的陈菊（化名）来自浙江，在孕28周时在当地经产前超声诊断发现，胎儿患有“部分性房室间隔缺损”，这是一种相对较轻的心脏畸形，但也需要手术治疗。高龄妊娠的陈菊夫妇为了让孩子出生后得到最好的治疗，慕名找到上海儿童医学中心，走进了著名先心病诊治专家郑景浩教授的门诊。

为了给宝宝的心脏病做最准确的诊断和分型，郑教授推荐了上海儿童医学中心心脏超声领域的专家张玉奇教授为陈菊做复诊，结果却让两位专家吃了一惊：胎儿患的是另一种更严重的复杂心脏病——完全性肺静脉异位引流！

这意味着，当这个患儿出生断脐后，将很快处于严重缺氧状态，可能在出生后很短的时间内就面临死亡！

要救他，则意味着必须在出生后极短的时间内立刻实施手术。为了缩短从出生到接受手术的时间，两位教授建议陈菊夫妇分娩时选择与上海儿童医学中心一墙之隔的仁济医院东院，分娩后孩子可以立即转入儿童医学中心救治。

孕38周，陈菊在仁济医院剖宫产，下午2点孩子出世，出生后即面色明显青紫，血氧饱和度仅65%，即刻进入抢救绿色通道，与死神的较量开始了！

在仁济医院对孩子进行必要的产后检查与处理后，下午3点30分孩子迅速转入儿童医学中心心脏外科重症监护室，快速床边心脏超声再次确诊：梗阻性完全性肺静脉异位引流（心内型），同时进行迅速的术前准备。

下午4点30分，孩子被推进手术室，郑景浩教授、祝忠群主任等组成的手术团队已做好准备。

抢救生命的时间一分一秒地过去，面对如此袖珍的小心脏，在体外循环灌注师的保驾护航下，手术有条不紊而又迅速地进行着。

幸运的是，小吉一家遇到了拥有全亚洲最大、最顶尖先心病治疗团队的医院。手术仅用了2个小时，下午6点30分手术顺利结束，孩子原本的心脏畸形得到完全的根治，各项生命监测指标正常。

从出生到手术仅仅2个小时！这群给孩子“修心”的医生又创造了一个奇迹，这也刷新了原本由他们自己创下的国内最小年龄（2005年出生后6小时）复杂先心病手术治疗的纪录。

一周后，患儿已脱离危险期，成功转出重症监护室，回到父母身边。

在上海儿童医学中心，这样的“首例”“第一”还有很多。上海儿童医学中心心脏中心，是国家重点学科、国家“211工程”重点建设学科、上海市临床医学中心“重中之重”建设单位、上海市医学领先学科和上海市医学重点学科。上海儿童医学中心心脏中心是在上海新华医院小儿心内外科基础上建设发展起来的。早在上世纪70年代初，丁文祥教授等老一辈专家在我国率先创建了小儿心血管学科，经过几代人的努力已成为国内外具有影响力的儿童先心病诊治中心之一。

目前，这里开展的心外科直视手术例数超过3700例/年（<16岁），心导管介入手术超过1500例/年，成为全球医院中实施心外科手术、心导管术和介入治疗数量最多的单位之一。

上海儿童医学中心的心脏中心是卫生部在全国儿童专科医院中唯一指定的“小儿先心病国家培训基地”和“心血管介入诊断和治疗继续教育培训基地”，已为国内227家医院（其中儿童医院61家）的心血管专业技术人员进行专业培训，累计达912人次；北京、浙江、江苏、广东等在内具有500例以上先心病手术治疗能力的心血管专业主要骨干，大部分源自该中心的进修人员，为全面推动我国小儿心血管学科的发展做出了重要贡献。

此外，这里还是儿童心血管转化医学领域的学术领头单位，每年的国家级课题超过10项，在研经费超过2000万，年发表SCI收录文章超过20篇，其中包括《Circulation》《JTCVS》《Annuals of Throacic Surgery》等心血管领域权威期刊，多次获得国家科技进步奖、上海市科技进步奖。

儿童血液肿瘤“领头羊”，孕育儿童大病医保政策

白血病，一种大众听起来十分可怖的疾病。在上海兒童医学中心，有一群医生针对这类疾病展开了不懈的探索，力图将“不可治”变为“可治”，力图一点点改变孩子们的命运。

目前，上海儿童医学中心的血液/肿瘤学科在国内已获得响当当的名气，它是上海市医学领先学科，是国家211工程学科和国家教委重点学科的重要组成部分，始终站在儿童血液/肿瘤领域的前沿。

取得这番成绩不容易，经过了几代人的不懈努力：上世纪70年代谢竟雄主任创建了儿童血液专业；80年代应大明、王耀平教授带领完成国内首例异基因造血干细胞移植，开创了我国儿童异体骨髓移植治疗的先河；90年代顾龙君教授带领国内首先实行白血病动态监测的分级诊疗模式；汤静燕教授又率先创建实体瘤多学科协作的诊疗模式。

这里不仅治疗水平处于世界先进行列，鲜为人知的是，正是这家医院的治疗方案对国家“新农合计划”和儿童白血病临床诊疗路径的实施起到理论和实践指导作用，儿童大病两病医保（即先天性心脏病和儿童白血病）正是以这家医院的治疗蓝本设计医保报销方案的。

鲜为人知的是，正是这家医院的治疗方案对国家“新农合计划”和儿童白血病临床诊疗路径的实施起到理论和实践指导作用，儿童大病两病医保（即先天性心脏病和儿童白血病）正是以这家医院的治疗蓝本设计医保报销方案的。

这一切还得从上海儿童医学中心一个老朋友——裴正康说起。

裴正康是美国St.Jude儿童医院的著名儿科医生，始终关心中国儿科的发展，从早期接待中国医生访美进修，到给中国的儿科类医院提供各类资助、设备等，他希望与中国同道一起提升儿童肿瘤的治疗水平。

2004年，裴正康又来到儿童医学中心，这天，他看到一位母亲在医院门口大哭，原因是她没钱给小孩治疗。“我在中国做了这么多，有没有救到孩子？”裴正康陷入反思。当时，美国对儿童白血病基本实现免费，此前他压根没考虑钱的问题。

治一个孩子到底要多少钱？裴正康四处打听。彼时，国内各家医院的治疗都不统一，费用五花八门。

2005年，裴正康邀请中国专家到St.Jude儿童医院共同制定中国首个儿童急性淋巴细胞性白血病多中心研究，又称“2005方案”。专家们在孟菲斯这所顶级儿童医院热烈讨论如何制定中国儿童白血病的治疗标准。

“我们得做一个大家都肯用的标准，这样才能测算费用。”裴正康说。最终，大家希望上海做一个标准，承办方就是上海儿童医学中心。

为保证标准治疗方案落实，在St.Jude儿童医院亚洲董事会的支持下，裴正康牵头每年募集100万元，除提供最新设备，还为人才培训、多中心科研等提供指导与保障。在他的帮助下，我国完成了全球唯一的儿童急性淋巴细胞白血病全程医疗费用及解析研究。这笔基金也使135个急淋白血病儿童获得全程免费治疗。他说，“要保证贫穷患儿也能接受规范、系统的治疗，这也保证了研究人群的完整性和可靠性。”

在他与上海儿童医学中心医生的精诚合作下，这个项目为2009年我国最终出台儿童白血病“新农合”保障政策的诊治指南和医保费用水平提供了重要依据。

自此，儿童白血病与小儿先天性心脏病列为中国儿童“两病”医保，全面推开免费救治。政策第一年，中国就有7000多个白血病小孩获得治疗，累积至今已有数以万计的中国白血病儿童享受了这项政策。

医学没有止境，这并不是终点。“我们后来在治疗过程中不断优化治疗方案，经过改进后形成了2009方案，治疗的疗效进一步提升。”顾龙君教授称，目前正在进行的是2015方案，这是一个多中心协作网，组织了国内20家主要治疗儿童白血病的医院，覆盖了中国人口、面积1/3的，这其中包括香港威尔士亲王医院，目标是进一步提升这类患病儿童的总生存率。

值得注意的是，这家医院对儿童肿瘤的关注不止在白血病，医院与美国St.Jude儿童研究医院牵手，已获得“卫计委国家重点实验室”及“国家儿童医学中心”的称号，正在全国范围内全面牵头开展儿童肾母细胞瘤、淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病及再生障碍性贫血多中心联合临床研究。

发育行为学“黄埔军校”，书写“医教结合”的典范

相比心脏、血液肿瘤这两张“王牌”学科，发育行为儿科学听起来有点“小”，却与所有儿童的发展都紧要相关，这是上海儿童医学中心学科群的第三张“王牌”。

“很多医生感到迷惑，发育行为儿科与儿童保健有什么区别？”中华医学会儿科分会发育行为儿科学组首任组长、我国发育行为儿科学创始人、上海儿童医学中心金星明教授解释，儿童保健以正常儿童为服务对象，对儿童体格生长、身高体重的测量与评估，对营养、心理行为等开展纵向例行的监测。发育行为儿科是从儿童保健里分化出来的，现在家长不再满足当年的儿童保健服务，尤其在21世纪脑科学时代，大家希望下一代更健康、更聪明。2011年，中华医学会儿科分会成立第13个学组，就是发育行为儿科学组。”

上海儿童医学中心发育行为儿科直属上海交通大学医学院儿童保健研究中心，经过十多年的建设和发展，已经成为国家级重点学科、“211工程”重点学科、上海市医学重点学科和上海市公共卫生重点学科，教育部/上海市环境与儿童健康重点实验室，是中华医学会儿科分会发育行为儿科学组前组长单位以及上海醫学会儿科分会儿童保健学组和发育行为儿科学组组长单位。

这里崇尚“生物—心理一社会”的疾病诊治模式，其专业水准在国内居领先地位，部分领域达国际先进水平，得到国内外同行首肯。尤其是在儿童多动症、孤独症、语言障碍、睡眠健康和遗尿症等发育行为疾病方面的特色优势，令这里的病员遍及海内外，每年的门诊量超6万。

针对学龄儿童的心理行为问题，医院率先开展了“医教结合”的干预模式，坚持药物治疗和家庭治疗相结合，通过建立就医绿色通道、健康教育、父母培训、家庭治疗和行为干预等方式进行个体化治疗，疗效显著。为了提高公众对儿童心理行为问题的知晓度和有效治疗，科室组织医生深入学校进行儿童心理行为疾病的筛查，并通过家长和教师培训让行为治疗走进家庭和课堂。

上海儿童医学中心发育行为儿科在科研方面的成绩亦堪称显赫，以基础研究、临床研究和人群研究为主要方向，这里先后承担国家自然科学基金10多项以及国家973子课题等多项重大课题。在儿童睡眠健康等项目中成功实现了临床研究向公共卫生政策的转化，书写了“医教结合”的典范，很好体现了转化医学的理念，为我国儿童健康事业做出了重要贡献。

业内流传着这样一句话：“要进修发育行为儿科，就到上海儿童医学中心。”中心每年通过举办国家级继续教育学习班、国际或全国性的学术会议，住院医生和专科医师规范化培训，全国各地到这里来进修的医生络绎不绝，这里为全国各省市输送了大批发育行为儿科的专业人才，被称为“发育行为儿科的黄埔军校”。

给一个“确定的答案”，让爱不再罕见

多年来，上海儿童医学中心还始终将目光聚焦到一个特殊群体——罕见病患者。

针对长久以来罕见病患者求医无门的困境，2015年，上海儿童医学中心成立了上海首个罕见病诊治中心，形成从门诊-诊断-治疗的一站式诊治平台，并与波士顿儿童医院合作基因分子诊断实验室开展基因检测，达到明确诊断的目的。

据统计，中心至今已诊断11000例分子遗传病例，包括5000多例疑难罕见病例， 400多种疾病类型，其中至少50种为国内首报。考虑到罕见病在确诊前很容易藏匿在常见病中，患者容易由于表面症状跑到普通科室就诊，医院加强各临床科室对罕见病症状的认识，鼓励科室间的转诊。

大量在外无法明确诊断的患者，在这里获得了一个“确定的答案”。

近年来，由于“冰桶挑战”等社会活动，人们认识了个别罕见病，但全社会乃至医学界对上千种罕见病的认识还比较有限。儿童医学中心对罕见病的研究，已经有18年的摸索基础。

1998年，儿童医学中心建院之初，就开设了疑难杂症多科联合门诊，由郭迪、吴圣楣、黄荣魁、应大明、冯树模等老一辈儿科专家组成的专家团共同为疑难杂症患者看诊。

“儿科界资深老专家集齐会诊的罕见病门诊18年来坚持公益，不提升挂号费，为广大求助无门的罕见病患者打开了一扇希望之门。”儿童医学中心顾龙君教授说。老专家们年事已高，他接棒了这个特别的门诊。

罕见病诊断难，治疗更难。由于缺乏病例集中，药物、治疗手段都十分有限。在明确诊断后，上海儿童医学中心已在探索对部分罕见病的治疗方法。2017年，医院开展造血干细胞移植治疗156例，涉及罕见病移植57例。根据该院统计，10多年来，已为20多种罕见病的近百例病进行骨髓移植手术，存活率达80%。

基于这些积累，上海儿童医学中心组织编写了《可治性罕见病》，推进已经明确可防可治罕见病的正规诊断和治疗。

诊断太难，是罕见病之所以罕见的一大原因。儿童医学中心采取与世界先进同行接轨的分子诊断平台，及时为患者进行基因检测与分析。儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑是遗传咨询门诊主任，经过哈佛大学医院的相关轮转与考试，他获得了临床遗传医师执照。“现在社会上很多机构在做基因测序，大量基因测出来犹如天书一般，谁来解读？这里存在很大的解读断层，造成了大量‘基因垃圾以及无序与恐慌的情绪。”

上海儿童医学中心院长江忠仪谈到，目前儿童医学中心可以检测到已知的4000多种致病基因，可诊断5000多种罕见病，在此基础上，基因报告的解读以及对优生优育的科学指导必须跟上。

目前，全球总计有罕見病7000多种。对罕见病基因的研究，不仅能够为罕见病患者找到治疗方式，而且还可能得到更多的“红利”。要知道，一些治疗高血压、降血脂以及帕金森的明星新药，最初都是从十分罕见的病例中获得基因表达缺陷的线索，进而研发为药物的。罕见病对新药研发的深远意义，可见一斑。