贾 瑞， 赵中华， 郑 麒， 刘文虎

线粒体脑肌病是由线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)或核DNA缺陷(突变或缺失)导致线粒体结构和功能异常，从而引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病。该病并不十分罕见，但其表现多样，以脑、骨骼肌受累为主，也可出现听神经病、视神经病、心肌病等表现，可表现为多种综合征，临床上容易出现误诊漏诊，预后不佳。其中，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS综合征)为最常见的综合征。本文报道2例MELAS综合征的病例并进行文献复习，对该病的临床特点、诊断要点进行分析，以提高对该病的认识。

1 临床资料

例1：女性，27岁，农民。因“头痛伴视物不清1 m，言语不利伴右侧肢体抖动10余天”于2016年3月1日入院。患者约1 m前突发头痛伴恶心呕吐，呕出胃内容物数次，伴视物不清，无头晕，无言语不利，无肢体麻木无力，无意识障碍，无肢体抽搐，无发热，症状持续存在，当地医院考虑“脑炎”，进一步至山东大学齐鲁医院就诊，诊断考虑“线粒体脑肌病”，给予“左卡尼汀、B族维生素”等治疗10余天，头痛症状好转出院，出院后口服“复合维生素B及维生素C”。10余天前患者出现言语不利，右侧肢体活动欠灵活，伴肢体抖动，行走时步态欠稳，逐渐加重，至我院就诊收住院。患者既往“肾积水”病史1 y，曾行手术治疗。曾有“心动过速”病史(不详)。母亲已故，死亡原因为“线粒体脑肌病”，患者阿姨与母亲有类似症状，已故。姐妹3人，姐姐有“癫痫”病史，24岁已故，妹妹目前体健。患者已婚，已育1女，体健。……