田 冉， 蔡少鹏

自EngeL AG 1973年首次报道脂质沉积性肌病( lipid storage myopathy，LSM)以来，有关本病的散发报道日渐增多。该病的临床表现复杂多样，与重症肌无力、多发性肌炎、肢带型肌营养不良、慢性吉兰-巴雷综合征等鉴别困难[1，2]。本文通过对18例经病理证实的脂质沉积性肌病的临床表现、病理特点及常见的误诊诊断作一总结，以增加对此病的认识。

1 临床资料

1.1 一般资料 2006～2011年我院肌萎缩科收治的经病理确诊的18例脂质沉积性肌病患者。男性14例，女性4例，发病年龄12～67岁。平均起病年龄为(31±14)岁。病程0.25～9 y，平均(4.5±2.9)y。其中4例有家族史，3例同胞姐弟均为此病，1例患者的女儿确诊为此病。首次误诊为多发性肌炎者10例、进行性肌营养不良者4例、重症肌无力者1例。

1.2 临床特点 (1)起病形式：除2例为亚急性起病外，其余16例均为渐进性起病。(2)诱因：3例为感冒，2例为劳累，其余13例均无明显诱因。(3)首发症状：四肢或双下肢无力者17例(占94%)；咀嚼、吞咽困难者1例(占6%)。(4)主要临床表现：18例患者均表现为易疲劳，休息后缓解(占100%)，伴有颈肌无力者7例(占38.9%)，声音嘶哑、饮食呛咳、咀嚼、吞咽困难者7例(占38.9%)，肌肉酸痛者11例(占61%)，心慌、活动后气短2例(占11%)；伴咳嗽者2例(占6%)，恶心、烧心、反酸者2例(占6%)，伴有双下肢水肿者1例(占5%)。(5)体征：近端肌力4～5级12例，3～4级6例；受累肌群萎缩者6例(占33.3%，均以肢体近端肌肉萎缩为主)；肌肉压痛者10例(占55.6%)；腱反射减弱者10例(占55.6%)；Gower征阳性者1例(5% )。所有患者疲劳试验均阳性。

1.3 实验室检查 本组中所有患者均行心肌酶谱检查，CK增高者12例(66.7%，232～6307 U/L)。肌酸激酶总活性<1000 U/L 6例，1000～2000 U/L1例，>2000U/L 1例。肝功能异常者10例，以ALT或AST增高为主。……