刘晴 陈海 雷霖 朱文佳 邸丽 卢岩 王敏 王锁彬 笪宇威

遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）是常染色体显性遗传性周围神经病，系PMP22基因突变所致，通常于青少年期起病，由轻微甚至难以察觉的压迫、牵拉诱发，表现为易嵌压部位复发性、无痛性单神经病或多神经病，病理学可见典型“腊肠”样改变。以臂丛神经损害为首发表现者临床少见，本文回顾分析1例以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病患者的临床表型和基因突变特点，以期提高临床医师对疾病的认识，减少误诊和漏诊。

病例资料

患者 男性，46岁，因左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余，于2016年10月25日入院。患者2月余前吹空调后突然出现左侧肩部不适感，表现为肩部肿胀，无明显麻木、无力，症状进行性加重，未予特殊处理；3 d后突感开车时转方向盘费力，予颈肩部按摩治疗，4 d后出现左上肢明显无力，表现为左臂上举、外展、旋前不能，持物、写字尚可，同时出现肩部、左上臂外侧和左手拇指轻微麻木感，当地医院行肌电图检查（2016年9月1日），神经传导速度（NCV）显示，左侧胸前外侧神经和内侧神经、腋神经、肩胛上神经、桡神经运动神经传导波幅降低，双侧正中神经、胫神经运动神经传导潜伏期延长；双侧尺神经、正中神经、胫神经感觉神经传导速度减慢，双侧尺神经、桡神经、正中神经、胫神经感觉神经传导波幅降低，双侧正中神经感觉神经传导潜伏期延长，提示左上肢臂丛上干损害，四肢周围神经损害（感觉神经重于运动神经），髓鞘和轴索损伤。……