肖 靖，江 利

中山大学附属第一医院影像科，广东 广州 510080

线粒体脑肌病是线粒体DNA点位突变引起细胞内能量产生障碍的遗传性疾病，为家族性母系遗传，主要累及骨骼肌及中枢神经系统，也可累及眼、耳、心脏及内分泌等多个系统，临床最常见为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征[1-3]。目前临床对于高度怀疑线粒体脑肌病的患者通常通过肌肉组织活检及基因检测确诊，但受限于医疗条件的局限性及相关检查的有创性，使线粒体脑肌病的早期诊断多较困难。随着影像设备的发展，尤其是磁共振波普技术的发展，目前国内外文献对线粒体脑肌病的临床及MRI特点的研究报道越来越多，主要集中在对MELAS亚型的研究，而临床所见的部分线粒体脑肌病以及经过治疗后的线粒体脑肌病患者并没有典型的MELAS亚型的临床及MRI表现[17]。有研究对2005～2015年临床确诊的15例MELAS患者进行随访MRI分析，发现在急性发作期、发作后以及缓解期脑内病变的范围、MRI信号特点随病程的发展变化[14]，这对正确认识疾病的MRI表现至关重要。

以癫痫发作为主要临床表现的线粒体脑肌病临床表现多不典型，易于与癫痫持续状态、脑炎等疾病混淆，极易误诊[7]，本文旨在通过分析总结7例临床通过基因检测及肌活检确诊的以癫痫发作为主要临床表现的线粒体脑肌病的临床及MRI表现特点，加深对以癫痫为主要临床表现的线粒体脑肌病的认识。

1 资料与方法

1.1 病例资料

收集中山大学附属第一医院2014年5月～2017年5月经临床确诊的7例以癫痫发作为主要临床表现的线粒体脑肌病患者的临床资料，其中2例经肌活检证实，2例经线粒体基因测序检查证实。……