孔燕珊

(佛山市妇幼保健院，广东 佛山　528000)

苯丙酮尿症(PKU)是一种隐性遗传疾病，由于基因突变，出现苯丙氨酸羟化酶消失或者降低的问题，蓄积的苯丙氨酸和旁路代谢物质具有神经毒性，影响新生儿健康，甚至导致智能障碍和继发性癫痫。不同地域和人种的苯丙酮尿症发病率不同，通常白种人发病率比较高。早期诊断治疗对改善患儿的预后有重要的意义。通过新生儿疾病筛查能够进行早期诊治，减轻社会和家庭负担，提高人口素质。本次研究对新生儿苯丙酮尿症的原因和筛查进行分析，现报告如下。

1　资料和方法

1.1　一般资料

选取本地2002年1月到2017年6月的新生儿，分析新生儿疾病筛查资料。新生儿出生72 h后，进行足跟内或者外侧针刺采血。弃掉第一滴血，使用筛查专用的滤纸，使第二滴血逐渐渗透。采集三个血斑，直径10 mm。血斑自然干燥后，保存在4 ℃冰箱内，在筛查中心统一检测。

1.2　检测方法

采用荧光分析法，检测苯丙氨酸水平，检测试剂采用芬兰雷勃公司苯丙氨酸荧光检测试剂盒，严格按照新生儿苯丙氨酸定量检测试剂盒内提供的实验步骤进行操作。如果浓度超过120 μmol/L，表示为可疑苯丙酮尿症阳性，统计阳性新生儿例数，及时召回阳性新生儿并进行确认检查。PKU筛查阳性和复查阳性者，复查干滤纸血苯丙氨酸浓度仍高于120 μmol/L，可判断为持续性高苯丙氨酸血症阳性。判断为持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)，行PHPA诊断及鉴别诊断检测，进行PKU和四氢生物蝶吟(BH4)缺乏症的鉴别诊断。……