赵淑芬

（辽宁省葫芦岛市妇幼保健院，辽宁 葫芦岛 125001）

出生缺陷监测是出生缺陷综合防控体系中的一部分。不同国家监测模式有一定差异。欧美等发达国家主要采用人群监测，而拉丁美洲、亚洲等一些发展中国家主要采用医院监测[1]。我国出生缺陷监测系统基于医院监测，为了解葫芦岛市出生缺陷的发生状况与变化趋势，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，我市于2005年采用以医院为基础监测全市的出生缺陷发生情况，今年监测医院的围生儿数占全市围生儿的93.8%，具有相当的代表性。监测是为了使严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，只有在连续动态监测的基础上，才能降低出生缺陷发生率。本文对2015年的出生缺陷监测结果进行了综合分析。

1 对象与方法

1.1 监测对象：2015年我市在医院内住院引产或分娩的从怀孕开始至未满1周岁的围生儿。

1.2 监测方法：在全市范围内，采用以医院为基础的监测方法，根据各季度监测人员填写的围生儿季报表和辽宁省出生缺陷儿登记卡，市级对符合条件的出生缺陷卡进行汇总、分析。

1.3 统计学分析：用统计学软件SPSS20.0进行数据处理和统计分析。

2 结 果

表1 2015年全市监测出生缺陷的顺位、城乡别、性别发生率（1/万）

2015年共收到市级监测医院出生缺陷卡片234张，其中外省市4张卡，28周前围生儿出生缺陷发生数为107例，满28周～未满1周岁的出生缺陷发生数为123例。

2.1 围生儿出生缺陷发生情况

2.1.1 2015年共监测围生儿14304例，出生缺陷数123例，其中城市44例，农村79例，全市发生率为85.99/万，城市发生率为90.24/万，农村发生率为83.79/万。123例出生缺陷中男性74例，女性48例，性别不明1例，男性发生率为101.41/万，女性发生率为68.51/万。

2.1.2 监测出生缺陷主要畸形的顺位见表1。

2.2 28周前出生缺陷的构成：107例中先天性心脏病21例、神经管畸形17例、总唇裂12例、先天性脑积水10例、脐膨出4例，足内翻3例，腹裂3例，肢体短缩2例，21-三体综合征2例，其他26例。

2.3 其他相关结果

2.3.1 出生缺陷与转归的关系：123例中活产88例，占71.54%；死胎死产4例，占3.25%； 7 d内死亡10例，占8.13%；治疗性引产19例，占15.45%；28 d内死亡及1岁内死亡2例，占1.63%。

2.3.2 出生缺陷与诊断依据的关系：2015年监测围生儿总出生缺陷123例中，临床诊断73例占59.35%，超声诊断38例占30.89%，生化检查9例占7.32%，染色体检查1例占0.81%，其他2例占1.63%。而产前诊断中98%由超声诊断。收集缺陷儿孕母2例早期有不良服药史。

俄国十月革命爆发后，唐努乌梁海地区由于两党争斗而治理混乱，殖民势力空虚，巴彦巴达尔胡等人极力请求中央派兵到唐努乌梁海收复领土。中国政府利用有利时机，兵分东西两路，在当地居民英勇斗争和外蒙古增援的配合下，终于收复了唐努乌梁海地区。

2.3.3 出生缺陷与畸形确诊时间的关系：123例中产前确诊26例占21.14%；产后7 d内确诊85例占69.11%；7～27 d内确诊8例占6.50%；28 d后确诊4例，占3.25%。

3 讨 论

3.1 出生缺陷发生率及构成：监测结果显示，今年我市出生缺陷发生率与往年比较下降幅度不大，说明我市的出生缺陷发生率从2012年以来呈现平缓波动状态。这与国家农村待孕妇女叶酸的投入、农村孕中期免费超声的产前筛查和市中心医院成立产前诊断中心有关。今年我市的出生缺陷发生率城镇高于农村。男性高于女性。

3.2 全市主要出生缺陷的发生顺位及发生率：2015年出生缺陷的发生顺位中，位于前五位的是：先天性心脏病、外耳畸形、多指（趾）、总唇裂、脑积水，前五位畸形占全部畸形的64%。

3.2.1 先天性心脏病：近几年来和全省、全国监测相一致，一直居于首位。今年检出率为16.08/万，从表1看出先天性心脏病发生率城镇高于农村，而男性明显高于女性，这说明农村的产前筛查技术水平有待于提高。从我市儿童死亡监测可知先天性心脏病占婴儿死亡的15%，占1～4岁儿童死亡的21%。对于先天性心脏病的病因，国家也在不断研究，可能与母亲孕早期的一些不良因素有关，应加强孕早期的保健措施，提高产前筛查，预防先天性心脏病儿出生。有报道显示，在妊娠期补充叶酸和多种维生素也能降低胎儿的患病风险[2]。

3.2.2 其他的主要畸形总唇裂、多指、先天性脑积水：总唇裂和多指比去年呈现下降趋势。原因还是与产前技术人员提高有关，加强了二级预防。先天性脑积水呈现上升趋势，上升幅度不大，无明显差异。

3.3 28周前出生缺陷的产前诊断：今年28周前的出生缺陷发生总例数

107例。主要出生缺陷前六位共占孕中期诊断畸形的67%。我市28周前产前诊断97%都是超声检查，3例为染色体检查。本组资料中发现孕周最早是12周，平均孕周是21周，这与王军等[3]报道的数据很接近。

4 建 议

4.2 做好出生缺陷的三级干预措施。婚检与孕前咨询有机结合，是夯实一级预防基础的前提。各级各部门应加大宣传动员力度，把婚前健康检查、孕前体检咨询及风险评估有机地结合起来，让出生缺陷的风险停留在萌芽之中[4]。产前保健与产前诊断有机结合，是把好二级预防关口的重点，做到早发现、早诊断、早治疗。新生儿疾病筛查与防残治疗有机结合，是扎牢三级预防篱笆的保障。尽量控制出生缺陷儿不发生伤残，从而扎牢三级预防的篱笆。

4.3 随着全省网络信息健全，一定可以避免出生缺陷的漏报，各县区加大每季度的质控工作，提高基层人员的工作能力，对可疑阳性的孕妇要做到追踪到底。

4.4 制定出生缺陷的评审和会诊制度，做好每年围生保健评审，特别是多发出生缺陷的评审病例。

4.5 借鉴国外技术水平，胎儿发现畸形可以在宫腔内进行手术，达到降低出生缺陷儿的发生。

[1] 朱军.国内外出生缺陷的监测进展[J].实用妇产科杂志,2008,24(1):3-4.

[2] 冯文霄.国内外出生缺陷的流行分布情况[J].中国妇幼保健,2012,27(10):1586-1589.

[3] 王军,殷里平,张甦.湖州市1999-2008年出生缺陷监测结果分析及干预措施思考[J].中国卫生统计,2011,28(1):63-64.

[4] 张雪丽婚前与孕前检查相结合以加强优生工作的探讨[J].中国妇幼保健,2007,22(13):1727.