○北京301医院主任医师

★HHT究竟是个什么病？

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）最早见报于1864年，据估计，患病率大概是1.2～2/万，我国保守估计有患者140万。这是一种常染色体显性遗传病，也就是说，患病父母有50%的概率把致病基因传给子女，子女一旦有这个显性基因就会得这个病。绝大多数的患者是因遗传得了这个疾病，但也有部分患者是基因突变所致。

从名字中也可以看出，患者的毛细血管因扩张变薄容易破裂出血。鼻出血是出现最早、最典型的症状，一半以上患者在12～16岁时出现反复大量鼻出血，30岁时反复鼻出血者占90%以上，随着年龄的增加，鼻出血会越来越严重。另外，有些患者还可能会有肺动静脉畸形、脑动静脉畸形、肝脏动静脉畸形、肝脏血管瘤、胃肠道动静脉畸形或者毛细血管扩张出血等问题。

长期的失血会导致贫血，如果血红蛋白降到30 g/L（正常值范围：男120～165g/L， 女110～150g/L），则必须输血治疗。有时每周可能需要输血 1～2次，不输血就不能正常生活。如果出现内脏血管出血，很有可能会危及生命。

★鼻子易出血就一定是HHT？

生活中，有很多常见的疾病也可能会导致流鼻血的情况出现，如过敏性鼻炎、鼻腔干燥、外伤等情况都可能会导致鼻出血。但值得注意的是，平常的出血并不会像HHT患者这样反复大量的鼻出血。HHT患者一次可以出血100～400mL，严重的出血500～800mL，而且经常没有什么诱因，在不经意间就会出血，这是很典型的。

临床诊断该病其实并不难，主要根据患者的症状、病史、家族史来判断。……