杨朝湘，刘 倩，冯长征，韩鹏慧，陈文俊，欧娟婷>

(1.广东省妇幼保健院放射科，2产前诊断科，广东 广州 510010)

Joubert综合征及相关疾病(Joubert syndrome and related disorders, JSRD)是一组常染色体隐性遗传性疾病，为较罕见的颅脑先天性发育畸形，其典型神经病理学改变为小脑上脚纤维束交叉和延髓锥体束交叉缺失及小脑蚓部发育不良或未发育，MRI以出现典型“臼齿征”(molar tooth sign, MTS)为特征。关于JSRD的影像学报道多见于生后病例，产前胎儿MRI报道较为少见。本研究通过测量JSRD胎儿MRI中脑轴位层面上冠根比、峡池比及第四脑室顶部左右径和前后径比，评估MRI在JSRD产前诊断中的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2013年8月—2016年12月于我院经遗传学及尸体检查证实的5胎JSRD胎儿的产前MRI资料，孕妇年龄26～41岁，中位年龄28岁，孕周18～35周，中位孕周26周；4名孕妇无家族史，1名有家族史；均为MR检查前一日或当日经产前超声发现后颅窝异常，如小脑蚓部显示不清或显示不明确、第四脑室扩张与后颅窝池相通等，为明确诊断而行MR检查。5胎中，2胎经染色体核型分析和染色体微阵列分析及罕见遗传病基因检测证实，2胎经引产后尸体检查证实，1胎经染色体核型分析和染色体微阵列分析、罕见遗传病基因检测及引产后尸体检查同时证实为JSRD。

1.2 仪器与方法 采用GE Brivo 1.5T MR扫描仪，8通道体部相控阵线圈。嘱孕妇仰卧，足先进。扫描序列及参数：①稳态进动采集快速成像(fast imaging employing steady-state acquisition， FIESTA)序列，TR 3.8 ms，TE 1.7 ms，FA 60°，层厚4 mm, 层间距1 mm，FOV 48 cm；②单次激发快速自旋回波(single shot fast spin echo， SSFSE)序列，TR 4 000 ms，TE 82.9 ms，层厚4 mm，层间距1 mm，FOV 48 cm。分别行胎儿颅脑轴位、矢状位及冠状位扫描，其中冠状位和矢状位扫描分别垂直和平行于大脑中线；轴……