张远达，董青伟，张少辉，张瑜，桑艳梅，丁召路

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病，主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等［1］；根据转运体或酶缺陷类型可将GSD分为12种亚型，其中糖原累积病Ⅰ型（glycogen storage disease type Ⅰ，GSDⅠ）最为常见，主要由葡萄糖-6-磷酸酶α（G6P-α）/葡萄糖-6-磷酸酶转移酶（G6PT）复合物活性缺陷引起。GSDⅠ主要分为GSDⅠa型和GSDⅠb型两种类型，其中GSDⅠa型约占80%，GSDⅠb型约占20%［2］。研究表明，GSDⅠb型主要由编码G6PT的SLC37A4基因突变所致［3］，目前我国已报道32例SLC37A4基因突变患者，但大部分患者仅进行了基因测序，并未进行肝脏穿刺病理学检查。本文报道了GSDⅠb型一家系，分析了其临床特征、肝脏穿刺病理学检查结果及SLC37A4基因测序结果，并进行了文献复习，旨在提高临床医师对GSDⅠb型的认识。

1 病例简介

1.1 先证者 女，6岁5个月，因“间断鼻出血5年”于2017年5月入住保定市儿童医院血液科。患儿于5年前无明显诱因出现间断鼻出血，发作频率为1次/1～3个月。患儿为足月顺产，第1胎，智力发育正常，患儿父母非近亲结婚，母亲第2胎为双胞胎男孩。查体：体质量为19 kg（＜参考范围P3），身高为106.0 cm（＜参考范围P3），娃娃脸面容，轻度贫血貌，皮肤无皮疹及出血点，心肺及神经系统查体未见异常，腹部膨隆，肝脏肋下8 cm、剑突下10 cm可触及且质地中等，脾脏肋下未触及。

实验室检查：白细胞计数为4×109/L〔参考范围（4～10）×109/L〕，红细胞计数为3.7×1012/L〔参考范围（3.5～5.5）×1012/L〕，血小板计数为275×109/L〔参考范围（100～400）×109/L〕，血……