图雷特综合征(Tourette Syndrome, TS)是一种以多种运动抽动和一种或多种发声抽动为特征的神经发育性障碍，抽动症状可能同时出现也可能在疾病的不同时段先后出现，具有突发、快速、无目的、不可自控的特点且复杂多变[1]。TS病因和发病机制迄今不明，目前认为TS是遗传因素与环境因素相互作用的结果，遗传因素在TS的病因中起着重要作用，且TS为多基因作用的复杂疾病。神经影像学、药理学及分子遗传学等的证据表明TS与多巴胺系统缺陷相关[2]。国内外学者进行了大量的探讨，但研究结果可重复性较差[3]。DRD3主要分布在与认知和情感等功能相关的脑区，DRD3受体在中脑边缘多巴胺系统高表达，包括由纹状核、中央杏仁核和NAc壳部组成的“扩展的杏仁核系统(extended amygdala) ”。DRD3基因Ser9Gly(rs6280)多态性影响D3受体的亲和力，导致受体蛋白中甘氨酸替代丝氨酸。DRD3基因rs6280位点多态性已广泛应用于神经精神疾病的遗传病因学研究，迄今已有大量研究对其不同易感位点与精神疾病的相关性进行了探讨[4]。本研究主要探讨DRD3基因rs6280位点多态性与TS表型的相关性。

1 对象与方法

1.1 对象 受试者为2009年12月～2015年12月就诊于首都医科大学附属北京安定医院儿科门诊及住院的TS患者以及招募的正常儿童青少年，使用自制的临床信息调查表进行基本资料的收集。由1位儿童精神科副主任或以上医师按照美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准进行诊断和临床分型。

1.1.1 TS患者共同入组标准 (1)符合DSM-IV中TS诊断标准；(2)年龄6～18岁；(3)无其他中枢神经系统疾病及严重躯体疾病；……