买志福，郭文家 综述，柴晓波 审校

(中国人民解放军兰州总医院检验科，兰州 730050)

乳腺导管原位癌(DCIS)是在形态学、免疫组织化学、分子水平及临床生物学行为方面具有显著异质性的病变，世界卫生组织定义其为一种局限于乳腺导管-小叶内的肿瘤性病变，特征是上皮细胞增生，细胞学具有非典型性[1-2]。钼靶筛查普及后，DCIS发病率显著上升，在50岁以上女性更明显，最新数据提示约占所有新诊断乳腺癌的20%[3]；2016年美国约有6.1万例新诊断的DCIS。我国DCIS的发病率尚不清楚。

大多数DCIS患者不会复发，由于现在没有可靠的手段能识别DCIS复发或进展为浸润性癌的风险，DCIS患者可能被过度治疗或治疗不足，需要借助一些手段区分真正高风险与低风险的DCIS[4]。传统的评估DCIS复发风险的因素包括肿块可触及、体积大、组织学级别高、切缘距离肿瘤近或切缘阳性、年龄小于50岁[5]。研究者一方面需要筛选出不能从辅助治疗中获益的低风险患者，避免过度治疗，节约医疗成本；另一方面需要找出高复发风险的DCIS，通过最适合的治疗手段降低其复发风险、评估风险，进行个体化治疗[6-7]。本文对DCIS的发生发展、分子生物学特征及最新进展作一论述。

1 DCIS是否为IDC的前驱病变

DCIS是否为浸润性导管癌(IDC)的前驱病变一直是学者争论不休的问题，人们普遍认为DCIS是IDC的前驱病变有以下几个原因：(1)IDC相邻组织经常存在DCIS，且二者的基因表达谱也很相似，但是从流行病学来看，切除DCIS后并没有降低IDC的发生率[8]；(2)目前大多DCIS是通过乳腺影像筛查检测出来，这也导致了乳腺癌的过度诊断，从而掩盖了因为DCIS切除而降低的乳腺癌发生率[9]；……