检验医学是医学的重要组成部分，为临床对疾病预防、诊断、治疗和预后判断等提供重要信息[1]。随着医学技术和医疗设备的不断发展，分子诊断学技术在检验医学中的应用越来越广泛。分子诊断学是利用分子生物学理论、技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子及其体系的存在与否及其结构或表达调控的变化，为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供信息和决策依据。分子诊断学技术在个体基因方面更为重视，这类诊断技术既能够准确而有效地判断疾病类型，又能够预测出疾病的携带者以及易感人群。分子诊断学技术不仅可以有效提高检验技术水平，还有利于临床医生对疾病进行全面分析。分子诊断学技术促进了检验医学的发展，尤其是在患者疾病的诊断以及患者疾病病程和结局的预测方面，可更深层次的揭示疾病的本质。

1 分子诊断学技术

经过多年的发展，分子诊断学技术主要分为基因测序技术、分子杂交技术以及基因扩增技术等[2]。由于分子诊断学技术在疾病诊断方面有快速、准确且可自动化的优点，其在检验医学中具有重要地位。

1.1 基因测序技术

基因测序技术是先对基因采取片段化的方式，并在此基础上构建基因文库，然后将基因文库和载体相交联，与此同时使其扩增，实现在载体上合成的同时，能够对数量庞大的数据进行测序。临床研究表明，由于基因测序技术具有测序时间短、测序结果准确的特点，通常可用于规模比较大的检测，同时在分析和研究外显子、内含子以及全基因组序列等方面也发挥着重要作用[3]。……