田琪，陈亚琼，侯红瑛，章钧通讯作者

（1. 中山大学附属第三医院产科，广东 广州 510630；2. 中山大学附属第三医院检验科，广东 广州 510630）

根据国际骨骼发育异常协会2015年修订的各类遗传性骨病分类可知，shox（矮小同源盒）基因在人类孟德尔遗传数据库中被分类在遗传学骨病第17组[1]。实验室研究结果显示，shox基因位于性染色体中，其杂合性突变或缺失均会导致胎儿发生Leri-Weill软骨生成障碍，引发胎儿骨骼发育异常[2]。为了探索行之有效的胎儿发育异常产前检出方案，做到优生优育，本文就超声联合SNP-array检查shox基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常在产前诊断中的应用价值展开了下述研究。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取本院妇产科2016年1月-2018年1月行产前检查的孕妇372例，超声检出胎儿结构异常12例，经遗传咨询后进行SNP-array（单核苷酸多态性微阵列芯片）检查，检出shox基因杂合性缺失胎儿1例，纳入研究。孕妇28岁，孕2产1，自然受孕。

1.2 方法 （1）采用采用美国GE公司生产的Logiq7和voluson730超声诊断仪对孕妇行腹部超声检查，超声探头频率2.5 MHz-7.0 MHz，摄片后做好报告记录和打印工作。（2）染色体核型分析，孕妇行羊膜腔穿刺术采集羊水样本，完成G显带染色体核型分析。（3）SNP-arrau检查，取孕妇羊水样本10 mL，实验室离心后，采集羊水细胞沉淀物，取胎儿父母外周血标本各3 mL-5 mL，提取父母外周血DNA和胎儿羊水细胞基因组DNA，采用美国Backman公司生产的DU640型核酸蛋白分析仪测定DNA纯度及浓度，在Affymetrix公司芯片检测平台完成拷贝数据变异检测，检测点共计75万，分析检测结果。……