441000解放军第四七七医院妇产科(湖北襄阳)

两性畸形单纯性性腺发育不全临床不多见，合并卵黄囊瘤蒂扭转坏死急腹症更少见，临床易出现误诊、漏诊。现将诊治的1例单纯性性腺发育不全合并卵黄囊瘤蒂扭转坏死1例报告如下。

病历资料

患者，女，19岁，身高168 cm，身高和智力发育正常。因“下腹疼痛进行性加重3 d，发现盆腔巨大包块1 h”于2017年12月30日急诊入院。患者3 d前无明显诱因出现下腹痛，无头晕、心慌，无恶心、呕吐，无肛门坠胀不适，无阴道流血。在当地诊所输液抗感染治疗，疼痛加重，遂至我院急诊科就诊。门诊彩超检查：下腹部稍偏左侧可见一范围13.2 cm×10.9 cm×9.8 cm的混合性团块，有包膜，边界清，其内以实性为主间杂斑片状液性无回声区。CDFI示团块内实性部分及包膜上均未见血流信号。急诊科以“盆腔巨大占位蒂扭转”收住入院。既往患者无月经初潮，2017年4月1日外院超声检查：盆腔内未见明显子宫回声，仅见大小约4.9 cm×3.7 cm的形似卵巢样低回声光团，其内见数个大小不等的无回声区。CDFI示上述低回声区周边见血流信号显示。确诊先天无子宫，单侧卵巢。入院查体：体温36.5℃，脉搏96次/min，痛苦面容，双侧乳房未发育，无腋毛，下腹部触及一包块，约婴儿头大，边界清楚，上界平脐，活动可，压痛明显，腹肌软，无反跳痛，无液波震颤。妇检：外阴幼女型，无阴毛，处女膜环完整，有阴道，未行双合诊。血常规：WBC 15.0×109/L，N 77.2%，余项正常；C反应蛋白39.25 mg/L。入院诊断：①卵巢囊肿蒂扭转；②先天无子宫；③单侧卵巢。

入院后积极完善术前准备，急诊行腹腔镜探查术。腹腔镜下见子宫缺如，盆底仅见一条横形索状组织，右侧卵巢增大，约15.0 cm×11.0 cm×8.0 cm，呈囊实性改变，质脆，表面光滑，呈黑色，蒂部扭转二圈，右侧输卵管随之扭转；左侧输卵管纤细，约5.0 cm×0.5 cm×0.5 cm，左侧输卵管下方隐约见一1.0 cm×0.5 cm×0.5 cm大小条索样组织。腹腔无积液，大网膜及肠管表面未见新生物，肝脏表面无新生物，陶氏腔无新生物。术中诊断：①右侧卵巢囊肿蒂扭转坏死；②始基子宫；③单侧卵巢。告知患者家属术中所见，征得其同意后行腹腔镜下右侧附件切除术。手术标本质地糟脆，且手术标本巨大，无法置入取物袋，卵巢囊肿破裂，部分为淡黄色囊液，部分为出血坏死组织。旋切器旋切取出手术标本。生理盐水反复冲洗腹腔。术后预防感染、补液对症治疗。术后检验科报告：肿瘤标志物示AFP＞3 000.00 ng/mL，CEA 1.88 ng/mL，CA125 127.3 U/mL， CA153 4.8 U/mL， CA199 11.9 U/mL。性激素：FSH 84.81 mIU/mL，LH 20.95 mIU/mL，E2 37 pg/mL，P 0.92 ng/mL/，PRL 11.02，T 0.65 ng/mL。病检结果示(右侧)卵巢恶性肿瘤，倾向为卵黄囊瘤；(右侧)输卵管慢性炎。追问病史，患者母亲告知因女儿至今无初潮，曾于2017年4月1日在外院行染色体检查，结果：46，XY[20]。术后6 d拆线出院。告知1周后住院二次手术行卵巢癌全面分期手术，同时切除左侧附件；术后进一步化疗。出院诊断：①右侧卵巢卵黄囊瘤ⅠC期；②两性畸形：单纯性性腺发育不全；③始基子宫；④单侧卵巢。

讨 论

46,XY单纯性性腺发育不全患者胚胎期睾丸未发育，不能分泌睾酮和副中肾管抑制因子，中肾管不能向男性发育，副中肾管因为没有副中肾管抑制因子的作用，发育为子宫、输卵管及阴道，外生殖器发育为女性外阴[1]。根据文献报道，此病的发病率1∶80 000[2]，出生时均为女性外阴[3]。46,XY单纯性性腺发育不全患者性腺发生恶性生殖细胞肿瘤的概率为30%～60%[4]。一旦确诊后应尽早预防性行双侧性腺切除术，术后给予雌孕激素人工周期替代治疗促进子宫及阴道发育[5]。

卵黄囊瘤属生殖细胞肿瘤，恶性程度高，生长迅速，早期易发生转移，预后差。但是此病对化疗敏感，自从有了手术联合化疗，生存期明显延长[6]。

46,XY单纯性性腺发育不全患者临床均表现为女性，原发性闭经，青春期无第二性征发育，乳房不发育，无阴毛、腋毛，外阴幼女型。常常因闭经而就诊。因本病罕见，临床医生对此病认识不足。对于此患者，去年因无月经初潮就诊，发现染色体异常，超声提示右侧附件区包块误认为卵巢，其可能为性腺组织已发生恶变，却因医生对此病没有足够认识，未及时行手术治疗。此次因发生右侧附件巨大包块蒂扭转坏死急诊手术治疗，未详细询问病史，对此病认识不足。并且术中未行冰冻病理检查，术后病检结果为生殖细胞恶性肿瘤，需行二次手术。此病例更加证实46,XY单纯性性腺发育不全发生生殖细胞肿瘤的概率高，临床医生需高度重视此疾病的诊治。