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(1.卡尤迪生物科技有限公司，北京，100081；2.中南大学湘雅医学检验所；3.中南大学湘雅医院临床药理研究所)

·技术与方法·

一步法人类CYP2C19基因分型检测在临床中的应用及其意义

李响1，刘宁1，肖乐东2，张伟3，李清3，李智3，杨坤1，谭志荣3*

(1.卡尤迪生物科技有限公司，北京，100081；2.中南大学湘雅医学检验所；3.中南大学湘雅医院临床药理研究所)

目的探索一步实时荧光PCR检测CYP2C19基因分型的方法。方法采用人类CYP2C19基因分型检测试剂盒(PCR-荧光探针法)对全血或人基因组进行一步法实时荧光PCR检测，同时采用焦磷酸测序和试剂盒进行对比。结果一步法检测结果准确性为100%。重复性检测显示，该法对各个基因型Ct值进行变异系数(CV值)的统计学分析，CV值均小于5%，对已知基因型的浓度的检测范围为0.2～125 ng，对杂合突变型基因组DNA(1 ng)和血液样本(十倍稀释)进行7次检测，变异系数(CV值)均小于5%，对特异性样品、EDTA抗凝样本、枸橼酸钠抗凝样本、乳糜血样本、血红素污染样本的基因型都有较好的检测效果。结论一步法检测方法准确性高，检测范围宽，重复性、特异性和灵敏度均能达到人基因组DNA样本的检测的水平，满足临床对人CYP2C19基因分型检测的目的。

CYP2C19基因分型； 氯吡格雷； 一步法实时荧光PCR； 个体化用药

近年来随着人类基因组学(genomics)的发展，药物基因组学(pharmacogenomics)领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，药物反应相关基因及其表达产物的分子检测是实施个体化药物治疗(individualized treatment)的前提。……