李文武

（大理大学第四附属医院神经内一科，云南楚雄 675000）

MTHFR C677T基因多态性与云南省楚雄地区彝族青年脑梗死相关性

李文武

（大理大学第四附属医院神经内一科，云南楚雄 675000）

目的：探讨MTHFR C677T基因多态性与云南省楚雄地区彝族青年脑梗死的相关性。方法：用位点特异性PCR+琼脂糖凝胶电泳方法分别检测脑梗死组68例和对照组30例MTHFR C677T基因型，同时检测血浆Hcy浓度。结果：脑梗死组MTHFR C677T基因TT纯合型、CT杂合型及T等位基因频率均显著高于对照组，且与性别无关；TT纯合型血浆Hcy浓度明显高于CT杂合型及CC野生型，差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论：MTHFR C677T等位基因T突变直接影响血浆Hcy浓度；MTHFR C677T基因多态性T等位基因可能是云南省楚雄地区彝族青年脑梗死遗传易感基因。

MTHFR C677T基因；楚雄彝族；青年脑梗死

青年脑梗死是指45岁下成年人发生的脑梗死，约占脑梗死的9．77%。血浆同型半胱氨酸（Homocystcine，Hcy）水平增高是脑梗死重要的独立危险因素〔1〕，目前国内外相关研究认为脑梗死其发病有众多而复杂的遗传和环境因素，基因变异是脑血管病的重要发病因素之一。亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reduc-tase，MTHFR）是Hcy代谢的关键酶，MTHFR C677T基因错义突变可引起此酶缺乏或活性降低，引起高同型半胱氨酸血症，其中C677T位碱基突变最为常见，且TT突变型可能是缺血性脑血管病的独立危险因素〔2〕，且受种族、性别、地区分布、饮食习惯及居住环境等多因素的影响。我国是一个多民族的国家，其饮食习惯、居住环境各不相同，云南省楚雄地区作为全国彝族聚居地区之一，其饮食习惯、居住环境大致相同。……