孙海成，牟宝秋，程永远

（山东省烟台市莱阳中心医院①放射科，②口腔科，山东 莱阳 265200）

颈椎MRI对K lippel-Feil综合征并发畸形与继发退变的诊断价值

孙海成1，牟宝秋2，程永远1

（山东省烟台市莱阳中心医院①放射科，②口腔科，山东 莱阳 265200）

目的：探讨颈椎MRI对Klippel-Feil综合征并发畸形和继发退变的诊断价值。方法：采用1.5 T超导MRI仪对21例Klippel-Feil综合征行颈椎MRI，观察MRI各序列对Klippel-Feil综合征阻滞椎的显示情况，并分析是否合并附件、脊髓或椎管等其他发育畸形，以及有无椎间盘、黄韧带、椎管及脊髓等的继发退变。结果：Klippel-Feil综合征阻滞椎MRI典型征象呈“蜂腰状”，21例阻滞椎以累及C3椎体为主，占47.62%（10/21），均合并附件分割不全，脊髓空洞症、颅底凹陷、先天性椎管狭窄及椎管内肠源性囊肿等其他发育异常或畸形各1例。21例中，继发椎间盘突出16例（76.19%），其中突出间盘位于阻滞椎以上5例（31.25%），位于阻滞椎以下11例（68.75%）。颈椎曲度变直14例（66.67%）；黄韧带肥厚3例（14.29%）。结论颈椎MRI不但可清晰显示Klippel-Feil综合征的先天阻滞椎及其并发畸形，还有助于准确评价继发的颈椎退行性改变，从而更好地指导临床治疗。

克利佩尔-费尔综合征；颈椎；磁共振成像

Klippel-Feil综合征又称短颈畸形，是以2个及以上的颈椎融合为主要特征的先天发育畸形。该病由Klippel和Feil于1912年首次报道，以往主要依靠X线或CT检查确诊，但两者仅能显示颈椎骨性结构的畸形情况，对脊髓发育异常及继发的颈椎退变情况无法准确评价［1-3］。MRI具有较高的软组织分辨力及多参数任意方位成像的特点，可对Klippel-Feil综合征并发畸形和继发退变进行更为详细的评价。现回顾性分析我院2007年12月至2016年2月收治的21例Klippel-Feil综合征患者的MRI图像资料，探讨颈椎MRI对Klippel-Feil综合征相关并发畸形和继发退变的诊断价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本组21例，其中男15例，女6例；年龄10～81岁，平均50.6岁。主要症状为颈部疼痛、不适，活动受限，一侧肢体麻木、无力等颈椎退变症状［4-6］；5例无明显症状，查体偶然发现。临床查体部分患者可见颈短或发际低等体征。

1.2 仪器与方法 采用Philips Achieva 1.5 T超导双梯度MRI仪及颈胸腰联合相控阵线圈。患者取仰卧位，常规扫描方位包括颈椎矢状面和横断面。扫描序列及参数：①矢状面及横断面TSE-T2WI TR 3000ms，TE 110ms，层厚 3.0mm，层距 0.5mm，矢状面 FOV 250mm×250mm，横断面FOV 200mm×200mm，NEX 6；②矢状面 TSE-T1WI TR 400ms，TE 8ms，层厚 3.0 mm，层距 0.5 mm，FOV 250 mm×250 mm，NEX 4。

2 结果

2.1 先天发育畸形 Klippel-Feil综合征颈椎MRI主要表现为相邻椎体骨性融合（即阻滞椎），1例累及相邻3个椎体，1例同时出现2对相邻2个椎体的融合；以累及颈椎椎体为主，其中以C3椎体受累最多见，占47.62%（10/21），另有2例累及上位胸椎。阻滞椎的MRI表现为2个及以上的椎体分节异常，椎体部分融合，椎间隙狭窄或消失，受累椎体前后径可略变短，椎体高度尚可，融合椎中部（相当于椎间隙部位）前缘多平滑弧行凹陷，典型者呈“蜂腰状”（图1）。本组21例均合并附件分割不全（图2），脊髓空洞症、颅底凹陷、先天性椎管狭窄及椎管内肠源性囊肿等其他发育异常或畸形各1例（图1～3）。

2.2 继发退行性变 21例中16例（76.19%）可见继发椎间盘突出，14例（66.67%）颈椎曲度变直，3例（14.29%）黄韧带肥厚，6例（28.57%）继发脊髓受压损伤，4例（19.05%）继发椎管狭窄及不同程度的骨质增生。16例继发椎间盘突出中，突出间盘位于阻滞椎以上5例（31.25%），位于阻滞椎以下11例（68.75%）（图 4～6）。

图1 男，48岁，Klippel-Feil综合征合并脊髓空洞症，颈椎T2WI矢状位示C5～6部分融椎，以椎体后份为著，椎间隙狭窄，后份消失，融合部呈“蜂腰样”改变（三角）；并发C5～T1水平脊髓空洞症（箭头）

图2 男，48岁，Klippel-Feil综合征椎体附件分隔不全，颈椎T1WI矢状位示C5～6椎体附件分隔不全（三角），信号与邻近肌肉组织呈等信号

图3 女，10岁，Klippel-Feil综合征合并椎管内肠源性囊肿，颈椎T2WI矢状位示C7～T1及T2～3椎体分别融合（三角），C6～T2水平椎管内髓外硬膜下肠源性囊肿呈卵圆形长T2信号（箭头）

图4 女，49岁，Klippel-Feil综合征继发上位椎间盘突出并脊髓损伤，颈椎T2WI矢状位示C4～5椎体部分融椎呈“蜂腰状”改变（三角）；继发上位C3～4椎间盘突出并相应水平脊髓受压损伤水肿（箭头）

图5 女，49岁，Klippel-Feil综合征继发上位椎间盘突出，颈椎T1WI矢状位示C4～5椎体部分融椎（三角）并相应附件分隔不全（箭头）；继发椎间盘（C3～4）突出及椎体前缘骨质增生

图6 女，58岁，Klippel-Feil综合征继发下位椎间盘突出并脊髓损伤，颈椎T2WI矢状位示C3～4椎体部分融椎（三角），继发相邻下位椎间盘（C5～6）突出及相应水平脊髓受压损伤水肿（箭头）

3 讨论

在胚胎发育第20～30 d，轴旁中胚层从颈部到尾部分化为节段状称体节；成熟后体节再分化为3个部分，其中生骨节形成椎体部分；生骨节要经历再分节的过程，由头部至尾部形成椎体［7-8］。Klippel-Feil综合征是由遗传因素或病毒、激素、维生素失衡、化学物质及X线辐射等非遗传因素作用引起的分节与再分节障碍所导致的。颈部短、后发际低及颈部活动受限为Klippel-Feil综合征典型三联征，但同时具有以上3种征象者不足50%。

根据融椎位置等的不同，此畸形可分为3型：Ⅰ型为颈椎及涉及上胸椎椎体的骨性融合；Ⅱ型为孤立的颈椎椎体骨性融合；Ⅲ型为颈椎椎体融合同时合并下胸椎或上腰椎的融合［2］。本组大多属于Ⅱ型，仅2例阻滞椎累及上胸椎。本组21例阻滞椎主要累及C3椎体，占47.62%（10/21），最多见的融合节段为 2 个椎体融合（20/21）。 这与文献报道［3，9］的短颈畸形颈椎节段先天融合发生率 C2～3＞C4～5＞ 颈胸交界的结果基本相符。

Klippel-Feil综合征常伴发其他多种畸形，甚至存在许多器官系统潜在的严重畸形，如肾脏畸形、心血管畸形、耳聋、联带运动、呼吸系统畸形等，这些畸形对生命的威胁常超过颈椎融合本身［10-12］。颈椎MRI发现的常见畸形有颈椎附件分割不全、脊髓空洞症、颅底凹陷、先天椎管狭窄等，本组21例均合并附件分割不全。MRI有较高的软组织分辨力，颈椎MRI矢状位成像对脊髓空洞症及椎管狭窄等显示较CT及X线具有显著优势。本组1例合并椎管内肠源性囊肿，MRI多参数成像有助于囊肿与脊髓和脑脊液的鉴别诊断［13-14］。但颈椎MRI无法对椎体及附件畸形进行三维立体显示，对附件分隔不全的评价不如MSCT的MIP直观。

MRI高软组织分辨力优势还有助于评价颈椎曲度、椎间盘突出、黄韧带肥厚及脊髓受压损伤等颈椎继发退变情况。 研究［7，9］发现椎间盘突出、黄韧带肥厚及脊髓损伤等不发生在颈椎融合段而在紧邻融合区上下的未融合节段；本研究显示阻滞椎以下层面椎间盘突出较显著（11/21，68.75%），与既往研究报道［15-16］下颈椎间盘突出较重相吻合。短颈畸形患者融合节段僵直，应力集中于非融合段，关节代偿性活动增加，尤以下位节段为著，长期的负荷加重，导致下位颈椎椎间盘退变突出［15-16］。另一方面，由于非融合段负荷及应力加大，易引起颈椎不稳、曲度变直及骨质增生，加之可合并先天性颈椎管狭窄，加重了椎管有效矢状径的狭窄，进而较易损伤脊髓或压迫神经根，从而产生颈椎轴性活动不适、神经根症状及脊髓症状等。

鉴别诊断：Klippel-Feil综合征需与后天性阻滞椎相鉴别，后天性阻滞椎常由外伤、手术、椎间盘退变、结核、类风湿或其他感染等引起椎间盘破坏、脱水、纤维化、髓核变薄、椎间隙变窄，进而骨性融合所致。Klippel-Feil综合征先天性阻滞椎的椎体前后径相对较小，椎体前缘平滑，融合椎体相邻缘无骨质增生或破坏，典型者椎体间融合处似“黄蜂腰状”，绝大多数先天性阻滞椎附件分隔不全。

总之，颈椎MRI不但能够明确显示Klippel-Feil综合征颈椎阻滞椎的融合位置和融合量，还可发现并发的脊髓空洞症、椎管狭窄等其他发育异常和畸形，以及继发的椎间盘、黄韧带等退行性改变，从而为临床治疗和手术方案的选择提供可靠依据。

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The diagnostic value of cervical spine MRI in concurrent malformation and secondary manifestation of K lippel-Feil syndrome

SUN Haicheng，MU Baoqiu，CHENG Yongyuan.
Department of Radiology，Laiyang Center Hospital of Yantai，Laiyang，265200，China.

Objective：To explore the diagnosis value of cervical MRI in Klippel-Feil syndrome complicated with malformation and secondary degeneration.MethodsThe MRImanifestations of 21 cases Klippel-Feil syndrome were retrospectively analyzed.The MRI manifestations of block vertebrae were observed.The malformations of appendix，spinal cord or spinal canal and the secondary degenerations of intervertebral disc，ligamentum flavum，spinal canal or spinal cord were analyzed.ResultsThe MRI characteristic features of block vertebrae of Klippel-Feil syndrome mainly performed for “wasp waist shape”，21 patients of block vertebrae mainly involving the C3vertebral （47.62%，10/21）.The block appendix occurred in all the 21 cases，and syringomyelia，basilar invagination，congenital spinal stenosis and intraspinal enterogenous cysts occurred once.In all 21 cases，16 cases had secondary intervertebral disc herniation （76.19%），of them，5 cases of disc herniation were above the block vertebral （31.25%），11 below （68.75%）；cervical curvature straighten occurred in 14 cases （66.67%），ligamentum flavum hypertrophy in 3 patients（14.29%）.ConclusionMRI can clearly display the deformities and degeneration of spine of Klippel-Feil syndrome，and is helpful to guide clinical treatment.

Klippel-Feil syndrome；Cervical Vertebrae；Magnetic resonance imaging

10.3969/j.issn.1672-0512.2017.06.008

烟台市科学技术发展计划项目（2013ws253）。

孙海成，E-mail：。

2017-03-25）