霍建华，陈姝萍，卢 群，张 俊，白 玲，马爱群，刘 平Δ

1.西安交通大学第一附属医院心血管内科(西安710061)，2.陕西省镇安县中医院内二科(镇安711500)

冠状动脉痉挛相关基因NOS3同义突变位点鉴定研究*

霍建华1，陈姝萍1，卢 群1，张 俊2，白 玲1，马爱群1，刘 平1Δ

1.西安交通大学第一附属医院心血管内科(西安710061)，2.陕西省镇安县中医院内二科(镇安711500)

目的：研究中国人冠状动脉痉挛患者一氧化氮合酶(NOS3)基因突变位点。方法：采用聚合酶链反应对9例冠状动脉痉挛的患者NOS3基因全部27个外显子进行扩增，对PCR产物进行基因测序。结果：冠状动脉痉挛组中共有4例存在NOS3基因同一位点的同义突变，位于第17外显子的第1998核苷酸位点处的C突变为G(C1998G)，使第666位的密码子GCC变为GCG，所编码的氨基酸并未发生改变，仍为丙氨酸(A)，其中3例为杂合子(C/G)，1例为纯合子(G/G)，其余患者及健康人群组均未发现上述突变及已知突变。结论：冠状动脉痉挛患者中发现的NOS3基因同义突变位点(C1998G)可能与冠状动脉痉挛的发病相关。

冠状动脉痉挛(Coronary artery spasm,CAS)是指由于各种原因导致冠状动脉收缩，引起血管管腔暂时性不完全或完全闭塞，从而引起心肌缺血，产生心绞痛、心律失常、心肌梗死甚至猝死等的临床综合征。冠状动脉痉挛的发病机制比较复杂，目前主要发现它可能与血管内皮功能紊乱、血管活性物质平衡失调、血管平滑肌反应性增强、植物神经功能紊乱、氧化应激、慢性炎症反应、心理应激、行为方式及Mg2+或H+缺乏等因素有关，其确切机制仍然不明确[1]。……