谭艳芳， 欧阳文献， 姜涛， 唐莲， 苏雨霞， 李双杰

罕见病研究

以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析

谭艳芳， 欧阳文献， 姜涛， 唐莲， 苏雨霞， 李双杰

目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析，并进行文献复习，为该病的早期诊断及治疗提供依据。方法收集1例7岁3月男性患儿的临床资料，采集患儿及父母血标本，采用二代基因测序检测致病基因，腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况。结果患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积。基因测序结果显示患儿的ETFDH基因存在c.1773＿1774 del AT p.(Cys592※)无义突变和c.389A>T p.(Asp130Val)错义突变，考虑为复合杂合突变，患儿父母分别为携带者。结论临床上有转氨酶升高为主伴有心肌酶升高、运动障碍者，应尽早进行分子遗传学检查，有条件者行腓肠肌肌肉活检术，可以为患儿家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断。

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 脂质沉积性肌病； ETFDH基因； 儿童

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple aeyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)是一种脂肪酸β氧化代谢障碍性常染色体隐性遗传病[1]。临床表现轻重不一，表现高度异质，易被误诊，新生儿发病病情凶险，不易被早期发现，常可导致猝死，早期诊断和合理治疗可明显改善预后。本研究通过疑难病例基因检测确诊1例以转氨酶升高为主的MADD患儿，并对家系进行基因分析，现报告如下。

1 病例资料

患儿男性，年龄7岁3个月，因“乏力、行走不稳3月余，发现转氨酶升高10余天”于2015年6月1日入院。患……