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肿瘤遗传咨询 患癌风险早知道― 访重庆市肿瘤首席专家工作室领衔专家周琦教授

2017-10-24邱婷婷

家庭医药 2017年19期
关键词:周教授遗传性重庆市

□记者 邱婷婷

名家面对面

肿瘤遗传咨询 患癌风险早知道― 访重庆市肿瘤首席专家工作室领衔专家周琦教授

□记者 邱婷婷

今年3月,历经两年多的筹备,西南地区首个“肿瘤遗传咨询门诊”在重庆市肿瘤医院正式挂牌。该门诊每周三上午开诊,由妇瘤科、乳腺科、胃肠外科、消化内科、病理科、肿瘤学实验室等多科室专家联合组成,旨在为咨询者分析评估肿瘤遗传风险,普及肿瘤遗传相关知识,提供肿瘤预防、筛查方案及遗传学检测等服务。该门诊的成立,也正式拉开了国内肿瘤遗传咨询发展的序幕。

今年8月底,重庆市肿瘤医院妇瘤科接诊了一位51岁的乳腺癌患者。妇科肿瘤首席专家、重庆市肿瘤防治办公室主任、遗传咨询师周琦教授在问诊过程中得知,该患者的母亲和舅舅都是癌症患者,于是建议她做基因检测,结果发现她竟然存在与美国好莱坞影星安吉丽娜·朱莉相同的情况——携带一种名为BRCA1的缺陷基因(一种与遗传性乳腺癌/卵巢癌/输卵管癌有关的基因)。为降低她患卵巢癌和输卵管癌的风险,周教授建议她接受预防性切除(卵巢和输卵)手术。同时建议她的母亲和子女也接受基因检测,前者是为了判断她患上乳腺癌的原因是否为遗传;后者是因为其子女患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌的风险较大,最好提前干预。

这是一个典型的肿瘤遗传咨询案例。目前,肿瘤的确切病因还不是非常清楚,大多数情况下,肿瘤的发生发展是多种因素共同作用引起的,其中遗传和环境危险因素的相互作用可能是最主要的。那么,如何评估个体发生遗传相关性肿瘤的风险高低?哪些人需要做肿瘤筛查和预防?这些问题都可以在肿瘤遗传咨询门诊找到答案。

肿瘤与遗传有关但不直接遗传

从遗传学角度来说,可将肿瘤划分为遗传性肿瘤和有遗传倾向的肿瘤(肿瘤遗传易感性)。对遗传性肿瘤而言,遗传因素在肿瘤的发生发展中扮演重要作用。而有遗传倾向的肿瘤则是指某个家族家系有多重肿瘤发生的情况,但不是遗传基因的携带和遗传,或是目前我们还没有认识到的大片段基因缺失或遗传。

周琦 教授,博士生导师,享受国务院政府特殊津贴专家,重庆市肿瘤学学术技术带头人,重庆市肿瘤首席专家工作室领衔专家,重庆市肿瘤转移与个体化诊治转化研究重点实验室主任,妇科肿瘤首席专家、宫颈癌首席专家。兼任中国抗癌协会常务理事,中国癌症基金会理事,中国抗癌协会妇科肿瘤专委会主任委员,中国医师协会肿瘤分会常委,中华预防医学会肿瘤预防与控制专委会常委,中国临床肿瘤专业委员会理事,中国老年学和老年医学协会妇科分会副主委、肿瘤学分会理事等职。

周教授介绍,肿瘤遗传易感的人群,在同一环境条件下,对于外界刺激更敏感,更容易发生肿瘤。这些人在机体免疫功能低下时,不能及时监视、阻止细胞多步骤癌变的肿瘤易感基因,以及可以直接造成细胞增殖分化紊乱的癌基因、抑癌基因,把突变的细胞消灭,导致肿瘤发生。此外,每种遗传性肿瘤的发生都与其特异性基因突变相关,而出现基因突变的人群在一生中罹患肿瘤的风险远远高于普通人群。目前,比较肯定的遗传性肿瘤有遗传性乳腺癌/卵巢癌、遗传性结直肠癌、遗传性子宫内膜癌等。

“科学研究证据表明,5%~10%的癌症是基因的种系突变导致的,通常具有家族聚集性。也就是一个家族中有多个成员患有同一种肿瘤或几种肿瘤,这种现象称为遗传性癌症综合征,具有发病早,恶性程度高和多发性等特点。”周教授说。

“不过,目前已有诸多遗传学病因是可识别可干预的。”周教授补充道,以乳腺癌为例,乳腺癌与BRCA1/2基因密切相关。对于BRCA1/2基因突变的女性,其一生中罹患乳腺癌的风险为70%以上。如果做了预防性乳腺切除,可以使乳腺癌发生率下降93%。“就像安吉丽娜·茱莉这样,手术后患乳腺癌的风险从87%降到了5%。”

3类人建议接受肿瘤遗传咨询

周教授指出,不容乐观的是,目前仅极少人群得到高质量的遗传咨询和检测服务,大部分并未能与散发患者区分开,得到更佳的诊疗及健康管理方案。因此,推广肿瘤遗传咨询很有必要。

周教授解释,肿瘤遗传咨询是通过肿瘤临床医师、实验诊断师和遗传学专家询问家族史,勾画家系图谱,用专业的方式从遗传学的角度分析和评估肿瘤遗传风险,普及肿瘤遗传相关的知识,为咨询者提供肿瘤预防、筛查方案及遗传学检测相关信息等服务,解读实验诊断报告,并帮助其正确理解和接受检测结果。

周教授总结,有下列情况的人建议进行肿瘤遗传咨询——

1.本人符合以下情况至少1项,或明确携带有害突变基因而未进行肿瘤遗传咨询:a.确诊肿瘤年龄≤50岁;b.同时或不同时被诊断多个原发肿瘤;c.同时或不同时被诊断双侧原发肿瘤(如双侧乳腺癌、卵巢癌)。

2.家族中有多人罹患同种或不同种肿瘤,或一级、二级、三级血亲中有1人明确携带有害突变基因;或一级、二级血亲中有1人符合上述abc至少1项;或三级血亲中有2人符合上述abc至少1项。

3.需要了解肿瘤的家族遗传关系的人群(三级亲属的划分):一级血亲包括父母、子女、兄弟姐妹(同父母),二级血亲包括叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母等,三级血亲包括堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等。

做遗传咨询前,请搜集这些资料

周教授提醒,如果存在上述情况并准备做遗传咨询,请先收集家族中每个人的肿瘤病史,包括是否罹患肿瘤、肿瘤的名称、发病年龄等情况,以便医生绘制家系图,这是肿瘤遗传咨询的重要内容。

具体咨询的过程——

首先要签订知情同意书,其中涵盖咨询者需要了解的重要内容,签署之后就正式进入遗传咨询。

接着遗传咨询师会了解咨询者诉求,知道他想达到什么目的,以便展开针对性的咨询。

然后遗传咨询师会询问家史,绘制家系图谱,评估遗传风险。根据具体情况帮助他选择适宜的遗传学检测,并解释这些检测的意义和局限,包括肿瘤遗传基因的检测认知、局限性等。

等到检测结果出来后,咨询者再次到门诊来,遗传咨询师会向他解释检测结果的意义,帮助他正确理解和接受检测结果,根据现有知识确定患癌症的风险,并向他提供个体化的健康管理方案及临床干预措施。

通过肿瘤遗传咨询,可以帮助评估遗传风险,为选择合适的基因检测提供相关信息;有效帮助高风险人群及其亲属理性认识疾病和基因检测结果,在肿瘤诊疗及防治中获得更加精准、个性化的方案;减轻低风险人群的心理负担,给出合理的健康管理建议;最终要达到的效果是更有效地进行肿瘤筛查,治疗癌前病变,预防肿瘤。

周教授最后提醒,遗传咨询是专业性很强的工作,应该到有肿瘤遗传咨询资格的机构进行。

重庆肿瘤医院咨询电话:023-65303776 023-65330267

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