罗春芬，黎胜苗，潘志文，许嘉川，刘征吉，於林军

（1.温州医科大学附属台州医院 小儿外科，浙江 台州 317000；2.浙江大学医学院 细胞生物研究所，浙江 杭州 310058）

散发性先天性巨结肠与SOX10基因多态性的关联性

罗春芬1，黎胜苗1，潘志文2，许嘉川1，刘征吉1，於林军1

（1.温州医科大学附属台州医院 小儿外科，浙江 台州 317000；2.浙江大学医学院 细胞生物研究所，浙江 杭州 310058）

目的：探讨先天性巨结肠（HD）患者SOX10基因多态性与HD发病风险的关系。方法：收集散发性HD患者外周血标本95例为病例组，同时选取健康无便秘史患者80例作为对照组。提取外周血DNA，采用PCR和直接测序法分析SOX10基因多态性在病例组和对照组的分布情况。结果：直接测序发现SOX10基因有4个单核苷酸多态性位点（SNP），这些位点在病例组和对照组中分布差异无统计学意义，关联分析未发现SOX10基因的4个SNP位点与HD的发病风险相关。结论：SOX10基因的4个SNPs位点与散发HD的发病风险没有显著相关性，SOX10基因可能不是散发性HD患者的易感基因。

SOX10基因；先天性巨结肠；多态性，单核苷酸

Abstract: Objective:To determine the association between the variations ofSOX10gene and sporadic HD in Zhejiang province.Methods:Blood from 95 sporadic HD cases and 80 normal cases were collected. Direct sequencing and polymerase chain reaction amplification were used to analyze 4 exons of theSOX10gene for mutations and polymorphisms.Results:In this study, 4 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified. NoSOX10gene mutations was found with sporadic HD.Conclusion:There is no association between these 4 SNPs of theSOX10gene and HD. TheSOX10gene may not be the susceptibility gene of HD.

Key words:SOX10gene; hirschsprung disease; polymorphism, single nucleotide

先天性巨结肠（hirschsprung disease，HD）又称无神经节细胞性巨结肠（aganglionar megacolon）或肠无神经节细胞症（aganglionosis），是小儿常见的先天性消化道畸形，主要组织病理改变为病变段肠管黏膜下层和肌层神经节细胞缺如，造成该段肠管呈持续性痉挛状态，导致近端肠管代偿性扩张，从而出现便秘、肠梗阻、小肠结肠炎等一系列消化道症状，发病率约为1/5 000[1]。其发病与遗传因素有关，一些与肠神经发育有关的基因突变可导致HD发生。RET基因是主要的易感基因，由RET编码区突变引起的HD占家族性HD的50%和散发性HD的7%～35%；……