张 栩

肝豆状核变性70例临床分析

张 栩

目的 研究分析肝豆状核变性的临床特点。方法 回顾性分析70例肝豆状核变性患者的临床表现，实验室和影像学检查特点。结果 70例患者中，20岁以下主要以肝型(56.3%)为主，20岁以上主要以脑型(42.9%)为主。主要受累器官为肝脏、脑和角膜，肝损害主要表现为乏力(47.1%)、黄疸(41.4%)和双下肢浮肿(21.4%)，脑部受累主要表现为运动障碍 (27.1%)、构音障碍 (18.6%) 和肌张力升高 (15.7%)，K-F (Kayser-Fleischer) 环 (71.4%) 是角膜受累的主要表现。实验室检查显示，血清铜及血铜蓝蛋白均降低，补体C3降低，血常规异常，尿红细胞阳性，且有颅脑和肝脏的影像学检查异常。结论 此病临床表现多样，但是主要以肝损害和锥体外系症状为主，血铜蓝蛋白测定，K-F环检查以及颅脑和肝脏的影像学对诊断本病有重要意义。因此，应及时进行相关检查，以明确诊断，及时治疗。

肝豆状核变性；K-F环；铜蓝蛋白

肝豆状核变性(HLD)是一种罕见的常染色体隐性遗传性铜代谢异常的疾病，其致病基因(ATP7B基因)定位于13号染色体长臂(13q14.3)[1]，ATP7B基因突变导致铜在人体内不同部位的过量沉积，从而引起相应的临床表现。由于本病起病隐匿，可累及多个器官，首发症状不一，临床表现多样，不典型、不易早期诊断，易造成漏诊、误诊，且病情呈进展性。早期诊断和及时的治疗，可使病情缓解，维持正常生活。现将我院收治的70例HLD患者临床资料进行回顾性分析，以提高对该病的认识，为早期诊断提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料：选取我院2000年1月-2014年12月收住确诊的HLD患者70例，其中男36例，女34例，男女性比例为1.06∶1；……