林芬 杨立业 邢少宜 张琳

广东潮汕地区地中海贫血基因突变谱分析

林芬 杨立业 邢少宜 张琳

目的 了解潮汕地区地中海贫血的基因突变类型及构成比，为更准确地进行地贫诊断提供理论依据。方法应用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-polymerase chain reaction，Gap-PCR）、反向斑点杂交（reverse dot blot，RDB）技术和PCR+导流杂交法，分析潮汕4个地理区域（汕头、潮州、揭阳、汕尾）的地贫基因突变类型。结果2 057例地贫样本中，检出14种α-地贫突变基因和19种β-地贫突变基因，同时检出α和β复合型地贫13种。α-地贫中最常见的基因型为东南亚缺失型（--SEA），β-地贫以IVS-Ⅱ-654M位点突变最为常见，其次是41/42M。结论潮汕地区地中海贫血的基因突变类型呈多样化，本研究的数据可为本地区开展地贫诊断和研究提供参考资料。

地中海贫血；基因类型；潮汕地区

地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白链合成减少或缺如而导致的一组遗传性溶血性疾病，轻者可无临床表现，重者以进行性溶血性贫血为主要特征。地贫遍布世界各地，高发于地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯、中非洲、亚洲、南太平洋地区到东南亚各国的广大地区［1-2］，它给流行区人们造成巨大的公共卫生问题和社会负担。我国长江以南的广大地域为地中海贫血高发区，尤以广西、广东和海南三省为甚。据流行病学数据统计分析估算，广东每年约有11万新生儿为地中海贫血基因携带者，每年出生重症地中海贫血超过1 000人［3］。

潮汕地处广东沿海区域，拥有10 918.5平方公里的面积和1 500万的人口，潮汕居民为中原南下福建而后迁入粤东地区的早期汉人后裔。……